Niemann-Pick-sjukdomen är ett sällsynt genetiskt medicinskt tillstånd. Det finns fyra varianter av denna sjukdom, kategoriserad som typ A, typ B, typ C och typ D. Niemann-Pick-sjukdomen orsakar en rad medicinska problem, och det går ofta snabbt framåt. Symptomen och effekterna av alla varianter av Niemann-Pick-sjukdomen beror på uppbyggnaden av sfingomyelin, en typ av fett, i kroppen.
Tyvärr finns det ingen definitiv botemedel mot Niemann-Pick-sjukdomen, och personer som har sjukdomen upplever stor sjukdom och död i ung ålder. Om du eller ditt barn har diagnostiserats med Niemann-Pick-sjukdomen kan du dra nytta av att veta så mycket om tillståndet som möjligt.
orsaker
Orsaken till Niemann-Pick-sjukdomen är relativt komplicerad. Människor som har denna sjukdom ärver en av flera genetiska defekter, vilket resulterar i en uppbyggnad av sfingomyelin, en typ av fett. När sfingomyelin byggs upp i leverns celler, mjälte, ben eller nervsystem, kan dessa kroppsdelar inte fungera som de borde, vilket leder till några symptom som är karakteristiska för sjukdomen.
typer
De olika typerna av Niemann-Pick-sjukdom skiljer sig från varandra på flera sätt.
- De orsakas av olika genetiska defekter.
- De präglas av olika biokemiska processer som orsakar att sphingomyelin byggs upp.
- Överskott av sphingomyelin påverkar olika delar av kroppen.
- De börjar var och en på olika åldrar.
- Resultatet av varje typ är inte detsamma.
Vad de alla har gemensamt är att de är alla genetiska defekter som leder till överdriven sfingomyelin.
Niemann-pick typ A
Typ A börjar producera symtom under spädbarn och anses vara den mest allvarliga varianten av Niemann-Pick-sjukdomen.
Det är också en av varianterna som involverar nervsystemet .
- Symtom: Symtomen börjar ungefär sex år och inkluderar: långsam fysisk tillväxt, svaga muskler och svag muskelton, problem med att äta, andningsproblem och långsam eller fördröjd utveckling av kognitiva förmågor som att sitta upp och tala. Ofta utvecklas spädbarn med Niemann-Pick typ A normalt eller nästan normalt under de första månaderna av livet och börjar sedan få symtom.
- Diagnos: Om ditt barn inte har utvecklats normalt kan det finnas ett antal möjliga orsaker. Många barn som har Niemann-Pick-typ A har en stor mjälte och en stor lever-, högkolesterolnivå och en körsbärsröd utseende som ses vid undersökning av ögat. Dessa tecken bekräftar dock inte diagnosen. Om din läkare tycker att Niemann-Pick typ A är orsaken till ditt barns symptom, finns det några test som bekräftar sjukdomen. Syra-sfingomyelinas förväntas minska, och denna nivå kan mätas i vita blodkroppar. Det finns också ett genetiskt test som kan identifiera genen onormalt.
- Behandling: Om ditt barn har diagnostiserats med Niemann-Pick typ A finns det inga behandlingar utöver stöd och komfort. Tyvärr förväntas barn med denna sjukdom inte överleva längre än 3 år eller 4 år.
- Orsak: Niemann-Pick-typ A orsakas av en oegentlighet hos en gen som kallas SMPD1-genen. Denna gen koder för produktion av sfingomyelinas, ett enzym som bryter ner sfingomyelin, ett fett som normalt finns närvarande i kroppens celler. När sphingomyelin inte kan brytas ner som det ska ackumuleras cellerna i kroppen och närvaron av detta överskottsfett förhindrar att organen fungerar normalt.
- Genetik: Denna sjukdom är autosomal recessiv, vilket innebär att ett barn måste ha fått genen från båda föräldrarna för att sjukdomen ska kunna utvecklas. Människor i Ashkenazi judiska härkomst har större chans att erva detta tillstånd.
Niemann-Pick Typ B
Typ B anses vara en mildare form av Niemann-Pick-sjukdom än typ A. Det orsakas av samma typ av genetisk abnormitet, vilket resulterar i sfingomyelinasbrist. En stor skillnad mellan typ A och typ B är att personer med typ B kan producera betydligt mer sfingomyelinas än människor som har typ A. Denna skillnad resulterar i mindre sfingomyelinuppbyggnad, vilket åtminstone delvis kan bero på äldre ålder vid vilken typ B-sjukdomen börjar, desto bättre resultat och längre överlevnad. Det förklarar inte helt varför typ A, medan neurologiskt engagemang är ovanligt i typ B.
- Symtom : Symptomen börjar under vuxen ålder och kan innefatta en stor lever, stor mjälte, andningssvårigheter och blödning. Äldre vuxna har oftast bättre resultat och längre överlevnad än yngre vuxna som har denna sjukdomsvariant.
- Diagnos : Som med typ A minskar surt sfingomyelinas i de vita blodkropparna, och det genetiska testet för SMPD1 kan bekräfta sjukdomen. Blodnivåerna av kolesterol och triglycerider kan vara förhöjda. Vissa personer som har Niemann-Pick typ B kan ha en körsbärsröd plats vid ögonkontroll.
- Behandling : Det finns flera behandlingar för Niemann-Pick typ B, men de botar inte sjukdomen. Dessa inkluderar blod- och trombocytransfusioner och andningshjälp. Organtransplantation kan hjälpa till att förlänga överlevnaden och minska sjukdomens effekter, men det är inte heller botemedel.
- Orsak : Niemann-Pick-typ B orsakas av en defekt i SMPD1-genen, vilket resulterar i minskad produktion av surt sfingomyelinas, vilket medför att sphingomyelin uppbyggs i cellerna, vilket i sin tur stör funktionen hos flera organ i kroppen.
- Genetik : Alla typer av Niemann-Pick-sjukdomar är autosomala recessiva, inklusive typ B. Vissa populationer är mer benägna att erva Niemann-Pick typ B, inklusive de av Ashkenazi judiska nedstigningen eller de som avkommit från vissa regioner i Nordafrika.
Niemann-Pick-typ C
Niemann-Pick-typ C är den vanligaste varianten av denna sjukdom, men den är fortfarande ganska sällsynt, med cirka 500 nyanställda personer per år över hela världen.
- Symtom : Symptomerna på Niemann-Pick typ C kan börja på alla åldrar, men börjar vanligtvis i början av barndomen. Symtomen inkluderar lärarfördröjning, muskelsvaghet och minskad samordning. Dessa problem börjar efter att färdigheterna redan utvecklats normalt i några år. Barn med Niemann-Pick typ C kan också förlora möjligheten att se upp och ner med ögonen och kan utveckla en gulaktig hudfärg. Trouble speaking och walking kan utvecklas, tillsammans med klumpighet. Spänningar och ryckande muskler, liksom plötslig förlust av muskelton som svar på starka känslor, är allt resultatet av hjärnans involvering.
- Diagnos : Barn och vuxna med Niemann-Pick typ C kan ha en förstorad lever, och förstorad mjälte och lungsjukdom. Diagnosen Niemann-Pick typ C beror på klinisk historia och fysisk undersökning, liksom ett test som kallas filipinfärgningstest, vilket kan detektera kolesterol i hudcellerna. Ett genetiskt test kan identifiera defekter i NPC1- och NPC2-generna.
- Behandling : Det finns inget botemedel mot Niemann-Pick typ C. Behandling är inriktad på att lindra symtomen, ger smärtkontroll och maximerar komforten.
- Orsak : Neimann-Pick-typ C är lite annorlunda än typ A och B. Det finns brist på proteiner som är associerade med överföring och behandling av sphingomeylin. Denna proteinbrist resulterar i ackumulering av sfingomyelin, som sedan bygger sig upp i många organ i kroppen vilket orsakar symptomen.
- Genetik : En defekt av antingen NPC1- eller NPC2-genen resulterar i proteinbristkarakteristiken hos Niemann-Pick-typ C. Precis som för andra typer av Niemann-Pick-sjukdom är detta en autosomal recessiv sjukdom vilket innebär att ett barn eller en vuxen med sjukdom måste ärva genen från båda föräldrarna (som vanligtvis inte har sjukdomen själva).
Niemann-Pick Typ D
Denna variant anses ibland vara samma sjukdom som typ C. Det var ursprungligen erkänd i en liten population i Nova Scotia och trodde vara en annan variant av Niemann-Pick-sjukdomen, men sedan dess har denna grupp visat sig ha samma sjukdomskaraktäristika och genetik hos Niemann-Pick-typ C.
Forskning
Det finns pågående forskning kring behandlingsalternativ för Niemann-Pick-sjukdomen. Ersättning av det deficenta enzymet har studerats. Vid denna tidpunkt är denna typ av terapi endast tillgänglig genom registrering i en klinisk prövning. Du kan hitta information om hur du deltar i kliniska prövningar genom att fråga din läkare eller genom att kontakta advokat- och supportorganisationer från Niemann-Pick.
Ett ord från
Niemann-Pick-sjukdomen orsakar ett antal symtom som stör ett normalt liv och orsakar mycket obehag, smärta och funktionsnedsättning. Det är mycket stressigt för hela familjen när en sådan allvarlig sjukdom blir en del av ditt liv.
Om du eller ditt barn har diagnostiserats med Niemann-Pick-sjukdomen, betyder den livslånga lidelsen att din familj måste hitta ett starkt supportnätverk och en mängd olika yrkesverksamma för att tillhandahålla tvärvetenskaplig vård. Eftersom det är en sällsynt sjukdom, kan du behöva söka för att hitta yrkesverksamma som har erfarenhet av att tillhandahålla de tjänster som du behöver.
> Källa:
> Schuchman EH, Desnick RJ. Typ A och B Niemann-Pick-sjukdom. Mol Genet Metab. 2017; 120 (1-2): 27-33.