En sällsynt sjukdom som påverkar flera system
Costello syndrom är en mycket sällsynt sjukdom som påverkar flera system i kroppen, vilket orsakar korta karaktärer, karakteristiska ansiktsegenskaper, tillväxt i näsan och munnen och hjärtproblem. Orsaken till Costello syndrom är inte känd, även om genetisk mutation misstänks. År 2005 fann forskare vid DuPont Hospital för barn i Delaware (USA) genmutationer i HRAS-sekvensen i 82,5% av de 40 personer med Costello syndrom som de studerade.
Endast cirka 150 rapporter om Costello syndrom har publicerats i den världsomspännande medicinska litteraturen, så det är inte klart hur ofta syndromet faktiskt inträffar eller som är mer benägna att drabbas av det.
symtom
Typiska symptom för Costello syndrom är:
- svårigheter att öka tyngd och växa efter födseln, vilket leder till kortare karaktär
- överdriven löst skinn på nacken, handflatorna, fingrarna och fotsålen (cutis laxa)
- non-cancerous growths (papillomata) runt munnen och näsborrarna
- karaktäristiskt ansiktsutseende såsom stort huvud, låga öron med stora, tjocka lober, tjocka läppar och / eller breda näsborrar
- utvecklingsstörd
- förtjockad, torr hud på händer och fötter eller armar och ben (hyperkeratos)
- onormalt flexibla leder i fingrarna.
Vissa individer kan ha begränsad rörelse vid armbågarna eller åtdragning av senan på baksidan av fotleden. Personer med Costello syndrom kan ha hjärtefekter eller hjärtsjukdomar (kardiomyopati).
Det finns en hög förekomst av tumörtillväxt, både cancer och non-cancerous, som också är associerad med syndromet.
Diagnos
Diagnos av Costello syndrom bygger på det fysiska utseendet hos ett barn född med sjukdomen, liksom andra symtom som kan vara närvarande. De flesta barn med Costello syndrom har svårt att mata, liksom växa och växa, så det kan föreslå diagnosen.
I framtiden kan genetisk testning för kända genmutationer associerade med Costello syndrom användas för att bekräfta diagnosen.
Behandling
Det finns ingen specifik behandling för Costello syndrom, så medicinsk vård fokuserar på de symtom och störningar som finns. Det rekommenderas att alla individer med Costello syndrom fick en kardiologisk utvärdering för att leta efter hjärtfel och / eller hjärtsjukdom. Fysisk och arbetsterapi kan hjälpa en individ att nå sin utvecklingspotential. Långvarig övervakning av tumörtillväxt, ryggrad eller ortopediska problem och förändringar i hjärtat eller blodtrycket är viktigt. Livslängden hos en individ med Costello syndrom kommer att påverkas av närvaron av hjärtproblem eller cancer tumörer , så om hälsosamma kan individer med syndromet ha en normal livslängd.
> Källor:
> Costello Kids. Om Costello syndrom.
> Gripp, KW, et al. (2005). HRAS-mutationsanalys i Costello syndrom: Genotyp och fenotypskorrelation. American Journal of Medical Genetics.
> Lin, AE, et al. (2002). Ytterligare avgränsning av hjärtafvikelser i Costello syndrom. American Journal of Medical Genetics, 111 (2), sid. 115-129.
> Moroni, I., et al. (2000). Costello syndrom: Ett cancerberoende syndrom? Clin Dysmorphol, 9 (4), sid. 265-268.
> Nationell organisation för sällsynta sjukdomar. Costello syndrom.
> Pascual-Castroviego, I., et al. (2005). Costello syndrom: Presentation av ett ärende med uppföljning av 35 år. Neurologia, 20 (3), sid. 144-148.