En medfödd defekt med svåra symtom
Megacystis mikrokolon intestinal hypoperistalsis syndrom (MMIH), även känt som Berdon syndrom, är resultatet av en störning i glattmuskel i buken och matsmältningssystemet. Störningen förhindrar mag, tarmar, njurar och blåsor att fungera korrekt.
Det är inte känt exakt hur eller varför MMIH-syndrom inträffar. Vissa forskare anser att det är ärft eftersom det har förekommit fall där syskon påverkas.
Nästan alla kända fall är hos tjejer. En orsak till att detta kan vara är att MMIH kan missdiagnostiseras som beskärningssyndrom , särskilt hos pojkar.
symtom
Symptomerna på MMIH är resultatet av den underliggande glattmuskelstörningen. Musklerna i de inre organen är lax och utvecklas inte ordentligt i utero. Symptom på MMIH är:
- megacystis - en jätteblå som är svag
- mikrokolon - en för liten tjocktarm
- intestinal hypoperistalsis - tunntarmen är bred och dess svaga muskler passerar inte mat genom mycket bra
Magmusklerna är flabbya, vilket gör att barnets mage ser rynkigt ut som en beskärning. Hypoperistalsen leder till förstoppning och blockering av tarmarna.
Diagnos
MMIH är svår att diagnostisera innan barnet är födt. Onormala interna organ som en förstorad och obstruerad urinblåse kan ses på fosterets ultraljud, men det kan inte vara klart att barnet har MMIH, om inte barnet hade syskon med sjukdomen.
När barnet är födt kan fysisk undersökning och ultraljud avgöra om MMIH existerar.
I den fysiska undersökningen kommer läkare att leta efter följande presentation av symptom en tidig indikation av tillståndet:
- En ballong eller förstorad buk
- Grå färgad kräkningar och misslyckande med att passera meconium (det mörkgröna ämnet bildar första feces hos ett nyfött barn).
- Olika viscerala nervsystemet abnormiteter (som kontrollerar glattmuskel-, hjärtmuskel- och körtelceller)
- Matsmältningssjukdomar inklusive mikrokolon, malrotation av tarmarna och kort tarm.
- Malformationer i urinvägarna
- Undescended testis i vissa fall
Behandling
Tyvärr finns det inget botemedel mot MMIH (Berdon syndrom), och utsikterna är fattiga för spädbarn som är födda med det. de flesta dör under det första året av livet. Spädbarn kan matas intravenöst med speciella blandningar, men denna typ av terapi leder ofta till leversvikt.
Läkare har försökt att byta ut alla de defekta inre organen hos spädbarn med MMIH genom transplantation. En artikel i journalen Transplantation 1999 rapporterade om 3 tjejer med MMIH som fick transplantationer med flera organ. Transplantationerna misslyckades i ett barn, som dog; Ett barn dog 17 månader senare från lunginflammation , men det tredje barnet levde och bra vid tidpunkten för artikeln.
Ett annat försök på transplantation med flera organs för MMIH ägde rum den 31 januari 2004. Alessia Di Matteo, Genua, Italien, fick åtta organ från ett annat spädbarn: lever, mag, bukspottkörtel, tunntarmen, tjocktarmen, mjälten och två njurar. Läkare vid University of Miami / Jackson Memorial Hospital, där operationen gjordes, rapporterade 7 veckor senare att Alessia gjorde det bra.
Hon kommer att behöva fortsätta ta anti-avstötande droger för resten av sitt liv, men hennes föräldrar anser att ett litet pris att betala för den gåva av livet hon har fått.
källor:
Brecher, EJ Baby får 8 nya organ i Miami. Miami Herald, fredag 19 mars 2004.
InfoBiogen. Megacystis-mikrokolon-tarm-hypoperistalsis syndrom.
Masetti, M., Rodrigues, MM, Thompson, JF, Pinna, AD, Kato, T., Romaguera, R. I., Nery, JR, De Faria W., Khan, MF, Verzaro, R., Ruiz, P ., Tzakis, AG (1999). Multivisceral transplantation för megacystis mikrokolon intestinal hypoperistalsis syndrom. Transplantation , 68 (2), s. 228-232.