Den vanligaste riskfaktorn för Downs syndrom är moderåldern. Med andra ord, när du blir äldre ökar din risk för graviditet med kromosomal abnormitet.
Maternals åldersrisker presenteras ofta i diagramformat enligt nedan. För att verkligen förstå riskfigurerna som presenteras i det här diagrammet är det viktigt att förstå hur uppgifterna samlades in och vad det faktiskt säger till dig.
Översikt över mammaledighetsrelaterad riskdiagram
Du kan ha sett olika versioner av moderns åldersrelaterade riskdiagram och märkte att det finns skillnader i de presenterade risknumren. Det finns ett par skäl till dessa variationer.
Vissa diagram representerar den åldersrelaterade risken för alla kromosomala abnormiteter snarare än bara för Downs syndrom. Diagrammet nedan representerar den åldersrelaterade risken att endast ha ett barn med Downs syndrom (trisomi 21).
Trisomi 21 är den vanligaste kromosomala abnormiteten och uppstår när barn får en extra kromosom 21 från sin mamma eller pappa. Det finns andra trisomier, som trisomi 18 eller trisomi 13, men dessa är inte lika vanliga som trisomi 21. Likväl är Downs syndrom inte så vanligt, eftersom endast 1 av 700 barn är födda med det.
Maternal åldersrelaterad risk för nedsatt syndrom
Detta diagram illustrerar sannolikheten för att ha ett barn med Downs syndrom baserat på en mammas ålder vid graviditetstiden.
Om du till exempel är 45 år vid graviditeten är chansen att få ett barn diagnostiserat med Downs syndrom vid födseln 1 i 34, vilket är något mindre än 3 procent.
| Mammas ålder | Risk för trisomi 21 (Downs syndrom) |
| 20 | 1 i 1 475 |
| 25 | 1 i 1,340 |
| 30 | 1 i 935 |
| 35 | 1 på 350 |
| 40 | 1 i 85 |
| 45 | 1 i 34 |
Vem ska inte använda denna diagram
Detta diagram gäller inte dig om du befinner dig i någon av dessa situationer:
- Om du har haft ett tidigare barn eller graviditet med trisomi 21 kan din risk vara annorlunda än de åldersrelaterade riskerna som presenteras i det här diagrammet.
- Om du har en familjehistoria om en kromosomtranslokation eller ett tidigare barn med translokations Down syndrom, bör du rådfråga en genetisk rådgivare som kan ge dig mer specifik information om din risk, beroende på typen av translokation och dina kromosomresultat. En translokation är en sällsynt orsak till Downs syndrom och uppträder när en förälder har två kopior av kromosom 21 plus en extra del av kromosom 21 eller en hel kromosom 21 som fastnar på en av de normala kopiorna av kromosom 21.
- Om du har tänkt med ett donorägg bör du använda åldern för den kvinna som donerade ägget.
I alla dessa situationer är det bäst att prata med en genetisk rådgivare för att få en exakt bedömning av dina risker.
Flytta framåt med prenatal testning
Kvinnor bestämmer sig för att genomgå prenatal testning för Downs syndrom av olika skäl. Vissa vill veta deras barns hälsa innan han eller hon är född för att bättre förbereda sig för sin nyfödda vård, medan andra kvinnor tycker att testningen kan mildra sina bekymmer och låta dem bättre njuta av graviditeten om testet är negativt.
Oavsett dina skäl, om du väljer att genomgå prenatal testning för Downs syndrom, var noga med att du förstår fullständigt skillnaderna mellan de tillgängliga testerna.
Ett screeningstest för Downs syndrom kan till exempel innebära ett blodprov, en ultraljud eller båda. Å andra sidan innebär ett diagnostiskt test för Downs syndrom att man genomgår chorionisk villusprovtagning eller en amniocentes, som är invasiv och bär en liten risk för missfall.
Att tolka ett screeningtest för Downs syndrom är också helt annorlunda än ett diagnostiskt test. Kom ihåg att ett screeningtest inte kan säga säkert om din baby har Downs syndrom, medan ett diagnostiskt test kan.
Varken test kan förutsäga svårighetsgraden av problem som ditt barn kommer att ha om Downs syndrom är närvarande. I slutändan är det viktigt att du sorterar ut dessa uppgifter med din läkare så att du känner dig trygg och välinformerad om ditt beslut.
Ett ord från
Det är normalt att oroa sig för att ha en hälsosam baby. Att prata med din läkare och / eller en genetisk rådgivare är till hjälp så att du är kunnig om dina risker baserat på din unika situation.
Om du har en bebis med Downs syndrom vet du att med rätt vård och stöd leder många barn med detta tillstånd till lyckliga och uppfyllande liv. Faktum är att den genomsnittliga livslängden hos ett barn som är född med Downs syndrom nu är mellan 50 och 60 år - verkligen anmärkningsvärt.
> Källor
- > Alldred SK, Takwoingi Y, Guo B, et al. First Trimester Serum Tests för Downs Syndrome Screening. Cochrane Database of Systematic Reviews . 30 november 2015; (11): CD011975. doi: 10,1002 / 14651858.CD011975.
- > Mars of Dimes. Downs syndrom . Uppdaterad oktober 2016.
- > Messerlian GM, Palomaki GE. Downs syndrom: Översikt över prenatal screening. Aktuell. Uppdaterad 24 januari 2018.