En sammanfattning av screening och diagnostiska test
Diagnosen av Downs syndrom görs vanligtvis på ett av två sätt, antingen kort efter födseln eller under graviditeten (prenatalt). Medan diagnostikprocessen kan vara orolig, får du grundläggande kunskaper om vilka typer av test du kan förvänta dig och hur du tolkar dem, vilket kan vara till stor hjälp för dig och din partner.
Diagnostiserande Downsyndrom vid födseln
Även vid prenatal testning diagnostiseras många spädbarn med Downs syndrom kort efter födseln.
Oftast beror det på att en läkare märker att barnet har vissa distinkt ansikts- eller fysiska egenskaper som ofta ses i Downs syndrom.
Till exempel kan spädbarn med Downs syndrom ha mindre huvuden än andra spädbarn, små snedställda ögon, en något planad näsa och en liten mun med en utskjutande tunga. De kan också ha skillnader i händer och fötter. De kan ha ett enda veck över sin handflata (känt som ett enda palmar-veck), små händer med korta fingrar och ett något större utrymme mellan sina stora och andra tår.
De flesta spädbarn med Downs syndrom har också låg muskelton eller hypotoni. Ibland är spädbarn med Downs syndrom födda med andra allvarligare fosterskador såsom hjärtfel och gastrointestinala defekter.
Om din läkare märker att ditt barn hade några av dessa egenskaper kan hon bli misstänkt att din bebis har Downs syndrom. Din läkare kommer då att beställa en kromosomanalys (även kallad karyotyp ) för att bekräfta diagnosen.
En kromosomstudie är ett blodprov som tittar på barnets kromosomer under ett mikroskop. De flesta individer har totalt 46 kromosomer. Människor med Downs syndrom har ett extra nummer 21 kromosom för totalt 47 kromosomer.
Diagnostisk Downsyndrom Prenatalt
Medan Downs syndrom ofta diagnostiseras strax efter födseln blir det också alltmer diagnostiserat under graviditeten (prenatalt) till följd av onormala ultraljudsundersökningar (sonogram), ett onormalt resultat på ett mammalt blodprov (test för morsserverscreening) eller genom amniocentes eller chorionic villi sampling (CVS) testning.
Chorionic villi provtagning eller CVS är ett test som görs på placentan mellan 10 och 12 veckor av graviditeten.
Både ultraljud och mammas serumtest är screeningtest. I motsats härtill betraktas amniocentes och CVS diagnostiska test. Ett screeningtest kan aldrig ge dig en fast diagnos - det berättar helt enkelt om du har en högre risk att få en baby med Downs syndrom. Å andra sidan ger ett diagnostiskt test en definitiv diagnos.
Ultraljudsundersökningar i Downs syndrom
En ultraljud, som också är känd som ett sonogram, är ett test gjort under graviditeten som använder ljudvågor för att skapa en bild eller bild av fostret. Ibland, men inte alltid, spädbarn med Downs syndrom visar subtila tecken på en ultraljud som kan få din läkare att misstänka att fostret har Downs syndrom.
Några av dessa subtila tecken inkluderar en minskning av lårbenets längd (ett ben i benet), en ökning i huden bakom nacken (kallad nuchal translucens) eller avsaknad av näsbenet. Dessa kallas ofta som "mjuka markörer" eftersom inget av dessa ultraljudsfynd kommer att orsaka fostret några problem i sig. Men de kan göra doktorn misstänker att fostret har Down syndrom. Andra allvarligare tecken som också kan ses på ultraljud inkluderar hjärtefekter och tarmblockeringar.
Downsyndrom kan dock inte diagnostiseras baserat på ultraljudsfynden ensam. Dessa resultat tyder helt enkelt på att det finns en högre risk att fostret kan ha Downs syndrom. Baserat på denna ökade risk kommer din läkare att rekommendera att du överväger en amniocentes eller CVS för att bekräfta diagnosen. Det är upp till dig att bestämma om du vill ha den här testningen eller ej.
Det är viktigt att notera att de flesta foster med Downs syndrom inte visar några avvikelser på ultraljud. Ofta är människor falskmodade av en vanlig ultraljud eftersom de tror att det innebär att det inte finns några problem med barnet. Tyvärr är det helt enkelt inte sant.
Att ha en normal ultraljud är stor och är något lugnande, men det är ingen garanti för att allt är perfekt.
Maternal Serum Screening Test i Diagnostisk Downs syndrom
Ett blodprov (gjort på mamma) som ofta kallas "fyrdubbla skärmen" kan göras mellan den 15: e och 20: e veckan av graviditeten. Den fyrdubbla skärmen tittar på fyra ämnen i moderns blodomlopp:
- Alfa-fetoprotein (AFP)
- Okonjugerad estriol
- Mänskorionisk gonadotropin (hCG)
- Inhibin A
AFP produceras i äggula och fetala lever, östol produceras av fostret och placenta, hCG produceras i placentan, och inhibin A produceras av placenta och äggstockar. När ett foster har Downs syndrom kan nivåerna av dessa substanser i moderns blodomlopp skilja sig från normala.
Den fyrdubbla skärmen är - som namnet antyder - bara ett screeningtest. Det kan inte sägas om ditt barn har Downs syndrom, men det kan berätta om din risk är högre. Om ditt provningstest är positivt betyder det helt enkelt att din risk att ha en baby med Downs syndrom är högre än andra kvinnor i din ålder. Men även med ett positivt screeningstest kommer de flesta kvinnor att ha barn utan Downs syndrom. Omvänt innebär en negativ fyrdubbla skärm att chansen på Downs syndrom är låg men inte noll. Det garanterar inte en baby utan Downs syndrom.
Det fyrdubbla testet kombinerat med en kvinnas ålder kan upptäcka cirka 75 procent av graviditeterna som drabbats av trisomi 21 hos kvinnor yngre än 35 år och mer än 80 procent av graviditeterna hos kvinnor i åldern 35 år och äldre.
I slutet av 1990-talet utvecklades första trimesterns screeningtest för Downs syndrom (och andra kromosomala avvikelser). Dessa tester medför mätning av nuchal translucens med ultraljud och två blodprov: humant choriongonadotropin och graviditetsassocierat plasmaprotein A (PAPPA). Resultaten av dessa test kombineras med en kvinnas ålder för att bestämma en slutlig risk för kromosomala abnormiteter, inklusive trisomi 21.
Amniocentesis in Diagnosing Down Syndrome
Om ett blodprov eller ett ultraljud visar en ökad risk, eller om du är över 35 år kommer du att erbjudas en amniocentes. En amniocentes är ett test som vanligtvis görs mellan 15 och 20 veckor av graviditeten. Det innebär att du använder en tunn nål som sätts in genom buken (inte genom din navel) för att få lite av fostervatten som omger fostret. Denna fostervätska innehåller några av fostrets hudceller. Dessa hudceller kan användas för att få en fosterkaryotyp, en bild av fostrets kromosomer. Om fostret upptäcks ha ett extra nummer 21 kromosom, görs diagnosen Downs syndrom.
CVS vid diagnosticering av syndromet
Chorionic villi provtagning eller CVS är ett förfarande som görs vid cirka 11 till 13 veckor av graviditeten. Vid denna procedur införs en tunn nål eller kateter i placentan för att erhålla några celler. Placentan härrör från samma celler som utgör fostret, så genom att titta på cellerna i moderkakan ser du också på fostrets celler. Dessa celler skickas sedan till laboratoriet för kromosomanalys. Om karyotypen avslöjar att fostret har ett extra nummer 21 kromosom, kommer fostret att ha Downs syndrom.
Amniocentes och CVS är frivilliga tester under graviditeten - det är upp till dig att bestämma om fördelarna med att veta om ditt fostrets kromosomer uppväger risken för proceduren. Båda förfarandena har liten risk för missfall. Risken är mindre än 1 procent för amniocentes och ca 1 till 2 procent för CVS. Vissa kvinnor föredrar CVS till amniocentes eftersom de vill få information tidigare i sin graviditet, och andra föredrar amniocentes på grund av den lägre risken för missfall. Bara du kan bestämma vad som är bäst för dig.
> Källor:
> American Pregnancy Association. (2016). Quad Screen Test.
> Institutet för barnhälsa och mänsklig utveckling (NICHD). Downsyndrom: tillståndsinformation.
> Simpson JL. Invasiva procedurer för prenatal diagnos: framtida kvar? Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol . 2012 okt; 26 (5): 625-38.
> Smith M, Visootsak J. Noninvasive screeningverktyg för Downs syndrom: en recension. Int J Womens Health . 2013; 5: 125-31.
> Zolotor AJ, Carlough MC. Uppdatering om prenatal vård. Är Fam-läkare . 2014 1 februari; 89 (3): 199-208.