Nuchal Fold Testing för Downs syndrom

För skärm för Downs syndrom, hjärtavvikelser och andra avvikelser. Detta test eller ett liknande test bör erbjudas varje mamma i prenatal vård, det här är inte bara för mödrar som är över 35 år, även om de har en ökad risk för en bebis född med Downs syndrom eller andra genetiska problem. Kom ihåg att en screening inte är en diagnos, men en positiv skärm betyder att det finns en större sannolikhet för att din baby påverkas.

Hur testet är gjort

En ultraljud görs mellan veckorna 11-14 för att mäta det genomskinliga området i huden på baksidan av din bebis nacke, känd som nuchalveckan. Det här känns som en vanlig ultraljud för mamman.

När testet är klart

Vanligtvis mellan 11-14 veckors graviditet (från LMP). Att göra det utanför detta intervall gör testet inte korrekt. Det görs studier för att ställa in referensintervall för nuchal viktjocklek vid andra graviditetsålder.

Hur resultaten ges

Vanligtvis som positiv eller negativ, med ungefär en 5% falsk positiv takt. En positiv skärm indikerar att det finns en högre än normal chans att din bebis har Downs syndrom. Alla har risk att få barn med Downs syndrom, så en negativ skärm är inte samma sak som en ren hälsokoll. Detta kan vara överraskande när en mamma har en negativ skärm, men en bebis som har Downs syndrom är född.

Risker involverade

Det finns ingen risk för själva testet.

Även om det kan vara svårt att förstå resultaten. Detta är en undersökning som används för att hjälpa dig att förstå din risk för genetiska komplikationer med din graviditet. Så du kommer in i din graviditet med viss risk för Downs syndrom. Detta screeningtest kan ändra riskbedömningen. Till exempel, vid 35 har jag 1 till 270 risk för att få en baby med Downs syndrom.

Om min näthalsvikt screening visar en medelstorlek, är risken densamma. Om vikten är tunnare minskar risken, men om den är tjockare min risk kan öka. Det är här rekommendationen för ytterligare genetisk testning kan komma in.

alternativ

Om testet är positivt eller om du bara behöver veta definitivt, finns det alternativa tester tillgängliga. Du kan använda mer invasiv testning som amniocentes eller chorionic villus sampling (CVS), men dessa leder till risker för graviditeten, men är mer exakta och är ett diagnostiskt test snarare än en screening. Några av dessa kan göras tidigare under graviditeten att nuchal vikningstestning.

Vart går du ifrån

Om nukleinsvikt genomskinlighetssyntrering är positiv kan du rekommenderas att gå till mer invasiv testning som amniocentes eller chorionic villus sampling (CVS). Det här är helt upp till dig. Det finns också en mer intensiv ultraljud som kan göras senare som också ses som screenings, men är mindre invasiva och bär inte de risker som invasiv testning bär.

källor:

Chasen ST, Sharma G, Kalish RB, Chervenak FA. Första trimestern screening för aneuploidy med fetal narkotisk translucens i en USA-befolkning. Ultraljud Obstet Gynecol. 2003 aug; 22 (2): 149-51.

Sheppard C, Platt LD. Nukal translucens och första trimester riskbedömning: en systematisk översyn. Ultraljud Q. 2007 Jun; 23 (2): 107-16.