Disorder orsakas av en defekt i blodceller
Paroxysmal nattlig hemoglobinuri (PNH) är en förvärvad blodstamcellsförgiftning. Det ursprungligen namnges för dess symptom på mörkfärgad urin (hemoglobinuri) som produceras på morgonen. Man trodde att den onormala nedbrytningen av röda blodkroppar ( hemolys ) som orsakade den mörka urinen uppstod i brister (paroxysmer) som inträffade på natten. Forskning har dock visat att hemolysen i PNH, orsakad av en biokemisk defekt, uppträder hela dagen och inte uppträder i brister.
Förändringen i urinfärg kan förekomma när som helst men är mest dramatisk i koncentrerad natturin.
Förbättrad förståelse för paroxysmal nattlig hemoglobinuri har omdefinierat störningen som hemolys, blodproppar i blodåren (trombos) och en brist i produktionen av alla typer av blodkroppar ( hematopoiesis ). PNH påverkar både män och kvinnor med all etnisk bakgrund och kan förekomma i alla åldrar, men förekommer oftast bland unga vuxna.
symtom
Många personer med PNH har inga symtom. Symtom på PNH beror på huruvida hemolys, trombos eller deficient hematopoiesis är närvarande.
- Hemolys - cola-färgad urin (hemoglobinuri), hemolytisk anemi
- Trombos - där koagulatet inträffar bestämmer symtomen. Om blodproppen är belägen i levern, kan det finnas gulsot och en förstorad lever. I buken skulle en blodpropp orsaka buksmärtor; i huvudet, huvudvärk. Klor i huden orsakade, smärtsamma, röda klumpar över stora delar av huden, såsom ryggen.
- Bristfällig hematopoiesis - anemi (inte tillräckligt med röda blodkroppar), mottaglighet för infektioner (inte tillräckligt med vita blodkroppar) och onormal blödning (inte tillräckligt med blodplättar).
Diagnos
Det finns flera laboratorietester som kan hjälpa till att diagnostisera paroxysmal nattlig hemoglobinuri. Det mest exakta är att testa blodet för att detektera CD55 och CD59, två proteiner.
Frånvaron av dessa proteiner på röda blodkroppar bekräftar diagnosen PNH. Under diagnosen görs andra blodprov inklusive ett fullständigt blodcellsantal (CBC), retikulocytantal, serumlaktatdehydrogenas (LDH), bilirubin och haptoglobin. Ett benmärgsprov (biopsi) kan tas och undersökas under ett mikroskop.
Behandling
Behandlingen är baserad på vilka symtom som är närvarande. Många vuxna behandlas med steroider (prednison) dagligen när hemolys uppträder och byts till andra dagar under remission. Järn- och folsyratillskott bidrar till att ersätta förluster på grund av hemolys. Vissa individer kan få androgena hormoner för att stimulera produktionen av röda blodkroppar. Vid allvarlig anemi kan en blodtransfusion vara nödvändig. Blodförtunnare kan användas för att minska utvecklingen av blodproppar. Bristfällig hematopoiesis kan behandlas med antitymocytglobulin (ATG).
En benmärgstransplantation (stamcell) kan ersätta de defekta blodkropparna i PNH med normala. Nästan alla individer med PNH kommer så småningom kräva en transplantation för att leva längre. Om transplantationen görs sen i sjukdomsförloppet är resultaten inte så bra eftersom individen är mycket sjuk vid den tiden.
Första läkemedlet för PNH-godkänt
Den 16 mars 2007 godkände amerikanska Food and Drug Administration (FDA) Soliris (eculizumab) för behandling av PNH. Godkännandet grundades på resultaten av flera studier som visade att behandling med eculizumab gav en dramatisk minskning av hemolysen, och dagarna för hemoglobinuri minskade varje månad.
Källa
> Parker, Charles, Mitsuhiro Omine, Stephen Richards, et al. "Diagnos och hantering av paroxysmal nattlig hemoglobinuri." Blood 106 (2005): 3699 - 3709.