Brithfel i bukväggen
Gastroschisis är en fosterskada där ett barn är födt med några eller alla sina tarmar på utsidan av buken på grund av en onormal öppning i bukmuskeln. Öppningen kan sträcka sig från små till stora, och i vissa fall kan andra organ också skjuta ut genom hålet.
Unga mödrar som använder fritidsdroppar tidigt under graviditeten eller som röker har högre risk att få ett spädbarn född med gastroschisis, men i många fall är det inte känt vad som orsakar störningen.
Det finns några bevis på att gastroschisis kan vara ärvt i ett autosomalt recessivt mönster .
Omkring 1 av 5 000 spädbarn i USA är födda med gastroschisis, även om studier tyder på att antalet fall av gastroschisis ökar både i USA och hela världen. Störningen påverkar barn av alla etniska bakgrunder.
Gastroschisis Symptom och Diagnos
Test av den gravida moderens blod för alfa-fetoprotein (AFP) kommer att visa en förhöjd nivå av AFP om gastroschisis är närvarande. Störningen kan också detekteras av fostral ultraljud. Spädbarn med gastroschisis har oftast en 5 cm vertikal öppning i bukväggen till sidan av navelsträngen. Ofta sticker en stor del av tunntarmen ut genom denna öppning och ligger på utsidan av buken. Hos vissa spädbarn kan även tjocktarmen och andra organ komma genom öppningen.
Spädbarn med gastroschisis har ofta låg födelsevikt eller föds för tidigt.
De kan också ha andra fosterskador såsom underutvecklade tarmar, eller gastroschisis kan vara en del av en genetisk störning eller syndrom.
Behandling av gastroschisis
Många fall av gastroschisis kan korrigeras kirurgiskt. Bukväggen sträcker sig och tarmhalten försiktigt placeras tillbaka inuti.
Ibland kan operationen inte göras genast eftersom tarmarna är svullna. I detta fall är tarmarna täckta med en speciell påse tills svullnaden går ner tillräckligt för att de kan placeras tillbaka inuti kroppen.
När tarmarna är tillbaka inuti kroppen kan alla andra avvikelser behandlas. Det tar flera veckor innan tarmarna börjar börja fungera normalt. Under den tiden matas spädbarn genom en ven (kallad total parenteral näring). Vissa spädbarn som är födda med gastroschisis återhämtar sig helt efter operationen, men vissa kan utveckla komplikationer eller kräva särskilda formler för utfodring. Hur bra barnet beror beror på eventuella associerade tarmproblem.
Stöd för gastroschisis
Många stödgrupper och andra resurser finns tillgängliga för att hjälpa till med den emotionella och ekonomiska belastningen att bära en baby med gastroschisis. Dessa inkluderar:
- Mammor av Omphaloceller (MOOs) - Omphalocele Support Group och Webring
- Avery's Angels Gastroschisis Foundation - Ger emotionellt och ekonomiskt stöd till familjer som har barn födda med gastroschisis
- IBDIS - International Birth Failures Information Systems Information om Gastroschisis och Omphalocele.
- March of Dimes - Forskare, volontärer, utbildare, uppsökare och förespråkar arbetar tillsammans för att ge alla barn en chanschans
- Födselsdefektforskning för barn - en föräldernätverkstjänst som ansluter familjer som har barn med samma fosterskador
- Barnhälsa - läkarkonsoliderad hälsoinformation om barn från födseln genom ungdomar
- CDC - Birth Defekter - Institutionen för hälsa och mänskliga tjänster, Centers for Disease Control and Prevention
- NIH - Office of Rare Diseases - National Inst. av hälsa - Office of Rare Diseases
- Nordamerikanska fostrets terapinätverk - NAFTNet (Nordamerikanska fostrets terapinätverk) är en frivillig förening av medicinska centra i USA och Kanada med etablerad expertis inom fosteroperationer och andra former av tvärvetenskaplig vård för komplexa sjukdomar hos fostret.
Källa:
"Gastroschisis." Centrum för fosterdiagnostik och behandling. Barnsjukhuset i Philadelphia. 26 aug 2008
Yang, Ping, Terri H. Beaty, Muin J. Khoury, Elsbeth Chee, Walter Stewart och Leon Gordis. "Genetisk epidemiologisk studie av omfalocele och gastroschisis: Bevis för heterogenitet." American Journal of Medical Genetics 44 (2005): 668 - 675.