En sällsynt ärftlig sjukdom orsakar andningsvägar
Kartagener syndrom, är en mycket sällsynt ärftlig sjukdom som orsakas av defekter i generna . Det är autosomalt recessivt , vilket betyder att det bara inträffar om båda föräldrarna bär genen. Kartagener syndrom påverkar cirka 30 000 personer, inklusive alla könen.
Det är känt för sina två huvudsakliga abnormiteter: primär ciliary dyskinesi och situs inversus.
Ciliary Dyskinesia
Andningsvägarna i människan inkluderar näsan, bihålorna, mellanörat, eustachiska rör , hals och andningsrör ( luftstrupen , bronkier och bronkioler ). Hela kanalen är fodrad med speciella celler som har hårliknande utsprång på dem, kallad cilia. Cilia sopa inhalerade molekyler av damm, rök och bakterier upp och ut ur luftvägarna.
När det gäller primär ciliär dyskinesi associerad med Kartagener syndrom, är cilierna defekta och fungerar inte ordentligt. Detta innebär att slem och bakterier i lungorna inte kan utvisas, och därmed utvecklas frekventa lunginfektioner, såsom lunginflammation.
Cilia finns också i hjärnans ventrikel och i reproduktionssystemet. Människor med Kartagener syndrom kan ha huvudvärk och problem med fertilitet.
Situs Inversus
Situs inversus förekommer medan fostret befinner sig inom livmodern. Det gör att organen utvecklas på fel sida av kroppen och byter normal positionering.
I vissa fall kan alla organ vara en spegelbild av den vanliga positioneringen, medan i andra fall bara vissa organ byts.
symtom
De flesta symptomen på Kartagener syndrom beror på att andningscyiliernas oförmåga inte fungerar korrekt, såsom:
- Kronisk sinusinfektion
- Frekventa lunginfektioner, såsom lunginflammation och bronkit
- Bronchiectasis - Lungskador från frekventa infektioner
- Frekventa öroninfektioner
Det viktiga symptomet som skiljer Kartagener syndrom från andra typer av primära ciliary dyskinesi är placeringen av de inre organen på sidan motsatt från normal (kallad situs inversus). Till exempel är hjärtat på höger sida av bröstet istället för vänster.
Diagnos
Kartagener syndrom kännetecknas av de tre huvudsakliga symtomen på kronisk bihåleinflammation, bronkiektas och situs inversus. Bröströntgenstrålning eller CT-skanning kan upptäcka lungförändringar som är karakteristiska för syndromet. Att ta en biopsi av luftrörets lining, lunga eller bihålor kan tillåta mikroskopisk undersökning av cellerna som leder i luftvägarna, vilket kan identifiera defekt cilia.
Behandling
Medicinsk vård för en person med kartagener syndrom fokuserar på förebyggande av luftvägsinfektioner och snabb behandling av allt som kan uppstå. Antibiotika kan lindra bihåleinflammation, och inandade läkemedel och andningsterapi kan hjälpa till om kronisk lungsjukdom utvecklas. Små rör kan placeras genom trumhinnorna för att tillåta infektioner och vätska att rinna ut ur mellanörat. Vuxna, särskilt män, kan ha svårigheter med fertilitet och kan dra nytta av att konsultera en fertilitetsspecialist. I svåra fall kan vissa individer kräva en fullständig lungtransplantation.
Hos många individer börjar antalet andningsinfektioner minska med ungefär 20 års ålder, och som ett resultat har många personer med Kartagener syndrom nära normala vuxna liv.
Källa:
"Vad är primär ciliary dyskinesi?" PCD Foundation . 24 nov 2008
Rice, S. "Kartagener Syndrome". Healthline , 2013.