Myeloproliferativa neoplasmer (MPN), som tidigare kallats myeloproliferativa störningar, är en grupp av störningar som karakteriserar överproduktionen av en eller flera blodkroppar (vita blodkroppar, röda blodkroppar och / eller blodplättar). Även om du kanske associerar ordet neoplasma med cancer, är det inte så tydligt.
Neoplasma definieras som en onormal tillväxt av vävnad orsakad av en mutation och kan klassificeras som godartad (icke-cancer), prekreft eller cancer (malign).
Vid diagnos är de flesta myeloproliferativa neoplasmer godartade men kan över tiden utvecklas till malign (cancerous) sjukdom. Denna risk för att utveckla cancer med dessa diagnoser understryker vikten av nära uppföljning med din hematolog.
Klassificeringen av myeloproliferativa neoplasmer har förändrats ganska lite de senaste åren men vi kommer att se över de allmänna kategorierna här.
Klassiska myeloproliferativa neoplasmer
De "klassiska" myeloproliferativa neoplasmerna innefattar:
- Polycythemia vera (PV): PV resultat från en genetisk mutation som orsakar överproduktion av röda blodkroppar. Ibland höjs också antalet vita blodkroppar och blodplättar. Denna höjning i blodtal ökar risken för att blodpropp utvecklas. Om du har diagnosen PV har du liten risk att utveckla myelofibros eller cancer.
- Essentiell trombocytemi (ET): Den genetiska mutationen i ET resulterar i en överproduktion i blodplättar. Det ökade antalet blodplättar i omlopp ökar risken för att blodpropp utvecklas. Din risk för att utveckla cancer när det diagnostiseras med ET är mycket liten. ET är unik bland MPN: erna eftersom det är en diagnos av uteslutning. Det innebär att din läkare kommer att utesluta andra orsaker till förhöjt blodplättantal ( trombocytos ) inklusive andra MPN: er.
- Primär myelofibros (PMF): Primär myelofibros har tidigare kallats idiopatisk myelofibros eller agnogen myeloid metaplasi. Den genetiska mutationen i PMF resulterar i ärrbildning (fibros) i benmärgen. Denna ärr gör det svårt för din benmärg att skapa nya blodkroppar. I motsats till PV resulterar PMF i allmänhet i anemi (lågt antal röda blodkroppar). Antalet vita blodkroppar och antal blodplättar kan ökas eller minskas.
- Kronisk myeloid leukemi (CML) : CML kan också kallas kronisk myelogen leukemi. CML resultat från en genetisk mutation som heter BCR / ABL1. Denna mutation resulterar i överproduktion av granulocyter, en typ av vit blodcell. Ursprungligen kan du inte ha några symtom och CML upptäcks ofta för tillfället med rutinlaboratorium.
Atypiska myeloproliferativa neoplasmer
De "atypiska" myeloproliferativa neoplasmerna innefattar:
- Juvenil myleomonocyt leukemi (JMML): JMML brukade kallas juvenil CML. Det är en sällsynt form av leukemi som uppstår i spädbarn och tidig barndom. Benmärgen överproducerar myeloid vita blodkroppar, särskilt en som kallas monocytos (monocytos). Barn med neurofibromatos typ I och Noonan syndrom har högre risk att utveckla JMML än barn utan dessa genetiska förhållanden.
- Kronisk neutrofil leukemi: Kronisk neutrofil leukemi är en sällsynt sjukdom som karaktäriseras av överproduktion av neutrofiler, en typ av vita blodkroppar. Dessa celler kan sedan infiltrera dina organ och orsaka förstoring av lever och mjälte (hepatosplenomegali).
- Kronisk Eosinofil Leukemi / Hypereosinofil Syndrom (HES): Kronisk eosinofil leukemi och hypereosinofilc syndrom representerar en grupp av störningar som präglas av ökat antal eosinofiler (eosinofili) vilket leder till skador på olika organ. En viss population av HES verkar mer som myleoproliferativa neoplasmer (därav namnet kronisk eosinofil leukemi).
- Mastcellsjukdom: Systemisk (som betyder hela kroppen) mastcellsjukdom eller mastocytos är ett relativt nytt tillskott till kategorin myeloproliferativa neoplasmer. Mastcellsjukdomar är resultatet av överproduktion av mastceller, en typ av vitblodcell som sedan invaderar benmärgen, mag-tarmkanalen, huden, mjälten och leveren. Detta står i kontrast till kutan mastocytos som endast påverkar huden. Mastceller frisätter histamin vilket resulterar i en allergisk typreaktion i den vävnad som påverkas.
källor:
Roufosse F, Klion AD och Weller PF. Hypereosinofila syndrom: Kliniska manifestationer, patofysiologi och diagnos. I: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA. (Åtkomst den 27 juni 2016.)
Teferri A. Översikt över myeloproliferativa neoplasmer. I: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA. (Åtkomst den 26 juni 2016.)
Van Eatton RA. Kliniska manifestationer och diagnos av kronisk myeloid leukemi. I: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA. (Åtkomst den 28 juni 2016.)