Direkt-till-konsumentgenetisk testning för celiac sjukdom

Kommer 23andMe.com testning berätta om du har celiacgen?

Du kan ta reda på om du bär en av generna för celiaki genom 23andMe.com, som testar för de så kallade "celiac disease" -generna som en del av dess generella genetiska profileringstjänst. Den amerikanska livsmedels- och drogadministrationen har godkänt celiacgenprovet tillsammans med flera andra tester för gener som påverkar din risk för vissa sjukdomar.

Du bör dock vara medveten om att dessa testresultat från direkt-till-konsumentbolaget kanske inte berättar mycket om huruvida du någonsin kommer att utveckla celiaki. Det beror på att många människor bär en av generna, men få människor med generna utvecklar faktiskt cøliaki.

En del förklaring är i ordning.

Varför dina gener är känsliga för hjärtsjukdomar

Först bakgrunden: Celiac sjukdom är ett genetiskt tillstånd, vilket innebär att läkare tror att du inte kan utveckla det om du inte bär de gener som predisponerar dig för det. Det finns två huvudgener för celiaki, känd som HLA-DQ2 och HLA-DQ8 . Att ha vissa delmängder av HLA-DQ2-genen kan också öka eller minska din risk.

Naturligtvis innebär genen inte nödvändigtvis att du kommer att utveckla tillståndet. Upp till en tredjedel av befolkningen bär en eller båda generna för celiaki, men bara mindre än 1% kommer faktiskt att utveckla sjukdomen.

andra faktorer är klart i spel och genetisk testning kommer inte att leda dig in på de andra faktorerna, varav många vi inte ens har identifierat.

Fortfarande, vissa människor finner den genetiska informationen användbar för att se om celiac är till och med en möjlighet, till exempel om de lider av flera symtom som kan signalera celiaki, men blodprov i blodkroppar eller till och med en endoskopi har inte givit klara svar.

Det är också möjligt att använda det genetiska testet för att bestämma din risk för celiaki om du för närvarande är glutenfri eftersom blodprov för celiac inte fungerar om du inte äter gluten. Dock är inte alla läkare eniga om nyttan av detta test i praktiken.

Tillgängliga Celiac Genetic Testing Options

De flesta som får genetisk testning för celiac sjukdom testas genom sina läkarkontor. Testet kan vara dyrt (vanligtvis i intervallet flera hundra dollar, även om jag har sett prislappar överstiger $ 500), och det är mycket mer sannolikt att de omfattas av din sjukförsäkring om din läkare beställer det.

Det finns direkta konsumenters genetiska testalternativ för celiac (och för andra förhållanden) som inte kräver läkares order. Du måste dock komma ihåg att dessa tester kanske eller inte kan ge dig all information du vill ha, och vissa av dem kan vara svåra att tolka.

En utbildad medicinsk professionell - särskilt en genetisk rådgivare - kan ge värdefullt perspektiv för att tolka resultaten, vilket är en annan anledning att överväga att gå till din läkare.

23 och det kommer att ge information men det kan inte vara användbart

23andMe.com, som använder ett prov av ditt saliv för att isolera ditt DNA, analyserar dina gener för anor, specifika egenskaper (lockigt mot rakt hår, till exempel) och för genetiska släktingar.

Företaget flyttar också till testning för genetisk predisposition under vissa förhållanden som är tydligt genetiskt länkade, inklusive celiaciasjukdom.

Andra genetiska tester godkända av FDA inkluderar: Alzheimers sjukdom, Parkinsons sjukdom, ärftlig hemokromatos (en sjukdom där du har för mycket järn i din kropp) och ärftlig trombofili, en blodproppstörning.

Vid godkännandet av dessa test fann FDA att de var säkra och effektiva (den rättsliga standarden för godkännande), men varnade för att genetisk information bara är en del av pusset. Den som använder 23andMe.com för att bestämma deras genetiska risk för celiaki eller något annat tillstånd bör rådgöra med sin läkare för att diskutera deras resultat.

Poängen

Det är möjligt att få genetisk testning för celiaki genom 23andMe.com som en del av företagets övergripande testning. Som en del av tjänsten lär du dig om du bär generna för celiaki. Du kommer också att se vilka delar av världen dina förfäder kom ifrån och få information om flera tusen genetiska släktingar som du nästan inte visste att du hade. Men även om du har generna, kommer det inte att berätta om du faktiskt har celiaki eller om du utvecklar den i framtiden.

Under tiden, om celiac sjukdom löper i din familj, kan du kanske få gynekologisk genetisk testning genom din läkare; Om en läkare beställer testet, finns det flera laboratorier tillgängliga för att göra det, och försäkring kan täcka den.

Hur som helst ska du prata med din läkare om testningen. Det kan också vara till hjälp att tala med en genetisk rådgivare när du har dina resultat i handen, eftersom en sådan rådgivare kan hjälpa dig att förstå dina resultat och utvärdera dina risker.

> Källa:

> Pressmeddelande från US Food and Drug Administration. "FDA möjliggör marknadsföring av första direkt-till-konsumenttest som tillhandahåller genetisk riskinformation under vissa förutsättningar." 6 april 2017.