En neurodegenerativ sjukdom
MELAS syndrom (mitokondriell myopati, encefalopati, mjölksyraacidos och stroke) är en progressiv neurodegenerativ sjukdom orsakad av mutationer i mitokondriellt DNA. Mitokondrier är strukturerna inuti våra celler som i stor utsträckning ansvarar för att producera den energi som cellerna behöver för att göra sitt arbete. Mitokondrier har sitt eget DNA, som alltid ärft från moderen.
MELAS syndrom är emellertid ofta inte arvet, mutationen i denna sjukdom uppträder vanligtvis spontant.
Eftersom sjukdomen är dåligt känd och kan vara svår att diagnostisera är det ännu inte känt hur många individer som har utvecklat MELAS över hela världen. Syndromet påverkar alla etniska grupper och både män och kvinnor.
Berörda individer börjar vanligtvis visa symtom mellan 4 och 40 år. Prognosen är dålig; sjukdomen är ofta dödlig. Det finns ingen bot för MELAS syndrom; sjukvården är i stort sett stödjande.
symtom
Eftersom defekta mitokondrier existerar i alla celler hos patienter med MELAS-syndrom kan många typer av symtom utvecklas, vilket ofta är försvagande. Strokes orsaka hjärnskador, vilket leder till anfall , domningar eller partiell förlamning. Encefalopati (hjärnsjukdom) orsakar tremor, muskelspasmer, blindhet, dövhet och kan leda till demens. Myopati (muskelsjukdom) orsakar svårighet att gå, flytta, äta och tala.
Diagnos
Hos många individer med MELAS syndrom är stroke eller liknande symtom som huvudvärk, kräkningar eller anfall, den första aning att något är fel. Den första stroke-episoden uppträder vanligtvis i barndomen mellan 4 och 15 år, men det kan förekomma hos spädbarn eller ungdomar.
Före första stroke kan barnet vara långsamt att växa och utvecklas, ha inlärningssvårigheter eller uppmärksamhetsbriststörning.
Test kan kontrollera nivån av mjölksyra i blodet och cerebrospinalvätskan . Blodtest kan kontrollera ett enzym (kreatinkinas) närvarande i muskelsjukdom. Ett muskelprov (biopsi) kan testas för den vanligaste genetiska defekten som finns i MELAS. Brainbildningsstudier, såsom beräknad tomografi (CT-skanning) eller magnetisk resonansavbildning (MRI), kan leta efter tecken på hjärnskador från stroke.
Behandling
Tyvärr finns det ännu ingen behandling för att stoppa skadorna från MELAS syndrom, och resultatet för individer med syndromet är vanligtvis dåligt. Måttlig träningslösning kan hjälpa till att förbättra uthålligheten hos individer med myopati. Metaboliska terapier, inklusive kosttillskott, har visat fördelar för vissa individer. Dessa behandlingar innefattar koenzym Q10, phyllokinon, menadion, askorbat, riboflavin, nikotinamid, kreatinmonohydrat, idebenon, succinat och dikloracetat. Huruvida dessa tillskott kommer att hjälpa alla individer med MELAS syndrom studeras fortfarande.
källor:
Scaglia, F. (2002). MELAS syndrom. eMedicine.
Kaufmann P, Engelstad K, Wei Y, et al. Naturhistoria för MELAS associerad med mitokondriellt DNA m.3243A> G genotyp. Neurologi 2011; 77: 1965.