Neurofibromatosis och dina ögon

Neurofibromatos är en genetisk, multi-system störning, inte bara med ögonen, men också hjärnan, nerverna, benen och huden. Det finns två typer av neurofibromatos: NF1 (typ 1) och NF2 (typ 2) . NF1 är den överlägset vanligaste typen av sjukdomen som representerar 90 procent av fallen.

Personer med NF1 brukar ha flera karaktäristiska tecken som kan vara närvarande vid födseln, men de flesta tecken och symtom uppträder i tidig barndom.

De med NF2 brukar utveckla tecken och symtom senare i livet, mellan 20 och 30 år. NF1 kallas ibland Von Recklinghausen eller perifer neurofibromatos. NF2 kallas ibland som central neurofibromatos.

Tecken och symtom

Personer som har neurofibromatos typ 1 kan ha följande egenskaper:

Neurofibromatosis och ögonen

Personer med neurofibromatos utvecklar ofta abnormiteter som direkt påverkar ögonen.

Behandling

Neurofibromer kan vara massiva i antal eller förekomma i små knippar. Om dessa upphöjda knölar uppstår i obekväma platser som orsakar problem, till exempel längs templet, kan de avlägsnas kirurgiskt. En neurofibroma längs templet kan orsaka stora problem som bara försöker bära receptglas eller solglasögon. Kirurgisk borttagning fungerar bra för isolerade skador, men det är i de flesta fall omöjligt att ta bort ett stort antal av dem.

Människor med flera neurofibromer runt ögat och ögonlock måste ta extra försiktighet vid att använda god hygien i dessa områden. Rengöring kring neurofibroma runt ögonlocket kan förhindra blepharit och andra hudinfektioner.

Barn som utvecklar optiska gliomer behöver vanligtvis inte behandling om inte tumörerna visar snabb tillväxt eller progression. Om detta inträffar är kemoterapi den valfria behandlingen. Ibland kan dessa hjärnskador orsaka utvecklings- eller kognitiv försämring. Dessa barn behöver särskild uppmärksamhet, eftersom dessa lesioner kan orsaka rumsliga defekter, visuomotoriska underskott och språkproblem och problem med motorkoordinering.

komplikationer

Några komplikationer kan uppstå hos personer med NF2.

Vad du borde veta

Neurofibromatos är en allvarlig sjukdom som orsakar tumörtillväxt genom många system i kroppen. Både NF1 och NF2 kan ge ögonskyltar som ögonläkare kan hämta på som leder till en tidigare diagnos. Någon som misstänks ha neurofibromatos bör ha årliga övergripande ögonprov inklusive dilation av ögat.

Svårighetsgraden av ögonrelaterade komplikationer av neurofibromatos kan variera dramatiskt, även inom medlemmar av samma familj. Men eftersom det påverkar många kroppssystem, besöker dessa människor vanligtvis många olika specialister, inklusive neurokirurger, otolaryngologer, audiologer, optiker / ögonläkare och neuroradiologer.

> Källor:

> Sowka, Joseph, Gurwood, Andrew, Kabat, Alan, Neurofibromatosis, s. 13-15, juni 2016, Recension av Optometri, Handboken för okulär sjukdomshantering, 18: e upplagan.