Om du har fått veta att du har flera endokrina neoplasi (MEN) syndrom vet du att det finns en ganska omfattande utvärdering och behandling av detta sällsynta tillstånd.
Definitionen av män
Multipel endokrin neoplasi (MEN) är en medicinsk sjukdom som kännetecknas av att ha mer än en tumör i de endokrina organen i taget. Det finns flera olika kombinationer av endokrina tumörer som är kända för att inträffa tillsammans, och var och en av dessa mönster är kategoriserad som ett av flera olika (MEN) syndrom.
De tumörer som utvecklas som en del av varje MEN-syndrom kan vara godartade eller maligna. Godartade tumörer är självbegränsade tumörer som kan orsaka medicinska symtom men växa långsamt, sprid inte till andra delar av kroppen och är inte dödliga. Ondartade tumörer , å andra sidan, är cancer tumörer som kan växa snabbt, kan spridas till andra delar av kroppen och kan till och med vara dödlig om de lämnas obehandlade.
syndromes
Det finns tre syndrom som anses vara de vanligaste MEN-syndromen. Varje syndrom orsakas av en specifik genetisk abnormitet, vilket innebär att tumörkombinationen går i familjer som ett ärftligt tillstånd. MEN syndromerna kallas MEN 1, MEN 2A och MEN 2B.
Män 1: Människor som har diagnosen MEN 1 har tumörer i hypofysen, parathyroidkörteln och bukspottkörteln. Generellt är dessa tumörer godartade, även om det inte är omöjligt för dem att bli maligna.
MEN 1 Symptom: Symtomen på MEN 1 kan börja under barndomen eller under vuxen ålder.
Symtomen själva är varierbara eftersom tumörerna involverar endokrina organ som kan producera ett brett spektrum av effekter på kroppen. Var och en av tumörerna orsakar onormala förändringar relaterade till hormonell överaktivitet.
- Hypofys tumörer orsakar huvudvärk , menstruella oegentligheter, infertilitet, bröstmjölkproduktion och överväxt av benen.
- Bukspottkörteltumörer orsakar magont, kräkningar, diarré och sår.
- Parathyroid tumörer orsakar förhöjda kalciumnivåer, vilket kan ge njursten som det första märkbara symptomet.
MEN 2A: Individer med MEN 2 har sköldkörteltumörer, binjurstumörer och paratyroid tumörer.
MEN 2A Symtom: Symtomen på MEN 2A börjar i vuxen ålder; vanligtvis när en person är i hans eller hennes 30-årsåldern. Som med de andra MEN-syndromen, uppstår symtomen från överaktivitet hos de endokrina tumörerna.
- Sköldkörteltumörer är vanligtvis de första märkbara tumörerna i MEN 2A, och de kan leda till svullnad eller tryck i nackområdet och de kan bli maligna.
- Adrenal körteltumörer, kallad feokromocytom , involverar specifikt den del av binjurarna som kallas adrenalmedulla. Feokromocytom kan orsaka högt blodtryck, snabb hjärtfrekvens och svettning.
- Parathyroid tumörer kan resultera i höga kalciumnivåer, och symtomen kan innefatta överdriven törst och frekvent urinering.
MEN 2B: Detta är den minst vanliga av dessa sällsynta tumörmönster och kännetecknas av sköldkörtelvätska, binjurstumör, neurom (cyster) i munnen och matsmältningssystemet, benformstrukturernas abnormiteter och en ovanligt lång och mager storlek som beskrivs som marfanoid funktioner.
MEN 2B Symptom: Symtomen kan börja i barndomen, ofta före 10 års ålder. Det mest uppenbara symptomet på MEN 2B är ett långt, lungt utseende. Neurom verkar som tillväxt i och runt munnen, och människor med MEN 2B kan ha mag- och matsmältningsbesvär, förutom symptomen på sköldkörtelcancer och feokromocytom.
Diagnos
Din läkare skulle vara orolig för att du kan ha MEN-syndrom baserat på ett mönster av mer än en endokrin tumör, tillsammans med din familjehistoria. Du behöver inte ha alla signaturtumörer hos någon av MEN-syndromen för din läkare att överväga Män. Om du har mer än en tumör eller egenskap, eller om du har en endokrin tumör som är förknippad med män, kan din läkare utvärdera dig för andra tumörer innan de blir symtomatiska.
På samma sätt är en familjhistoria inte nödvändig för diagnosen MEN, eftersom en person kan vara den första i familjen att få sjukdomen. De specifika gener som orsakar MEN har identifierats och genetisk testning kan vara ett alternativ för att bekräfta diagnosen.
Det finns också en viss variabilitet med varje MEN-syndrom. Du kan kanske ha MEN även om du inte passar perfekt in i ett av de typiska tumörmönstren.
Behandling
Behandlingen av alla MEN syndrom beror på några olika faktorer. Inte alla som har diagnosen MEN 1, MEN 2A eller MEN 2B upplever samma exakta sjukdomsförlopp. I allmänhet är behandlingen inriktad på tre huvudmål, vilket inkluderar att minska symtom, upptäcka tumörer tidigt och förebygga konsekvenserna av maligna tumörer.
Om du har symtom som orsakas av hormonella oegentligheter behöver du förmodligen behandling för dessa symtom. Endokrina sjukdomar fluktuerar ofta med tiden, eftersom de endokrina organen fungerar baserat på en komplex balans mellan positiv och negativ feedback. Detta innebär att hormoner som blir överaktiva kan sluta undertrycka eller stimulera produktionen av andra hormoner i kroppen. Därför kan du, även om du får hormonbehandling en stund, kanske behöva en annan behandling eller en anpassning av din dos i framtiden.
De andra viktiga aspekterna av MEN-behandling innebär noggrann övervakning och övervakning för att identifiera nya tumörer och upptäcka eventuell malignitet så tidigt som möjligt. Maligna tumörer kan behöva behandlas med kirurgi eller kemoterapi innan de orsakar mer omfattande hälsoproblem.
Ett ord från
Varje typ av tumör kan vara skrämmande. Att ha mer än en tumör är ännu mer skrämmande. Om du har fått höra att du har eller kan ha flera endokrina neoplasier, är du förmodligen ganska orolig över vilka symptom som kan dyka upp nästa och om din allmänna hälsa är i fara.
Det faktum att MEN syndromer är erkända och klassificerade gör din situation mer förutsägbar än det kan tyckas. Trots att dessa är sällsynta syndrom, har de definierats i detalj och det finns väletablerade metoder för att hantera dessa sjukdomar. Medan du säkert behöver konsekvent medicinsk uppföljning finns det effektiva sätt att kontrollera ditt tillstånd och du kan absolut vara säker på att du med nära sjukvård kan få ett hälsosamt utfall.
> Källa:
> Wasserman JD, Tomlinson GE, Druker H, et al. Multipla endokrina neoplasi och hyperparathyroid-käfttumorsyndrom: Kliniska egenskaper, genetik och övervakningsrekommendationer i barndomen. Clin Cancer Res . 2017 jul 1; 23 (13): e123-e132.