Myopati är en term som används för att beskriva muskelsjukdomar. Om du har diagnostiserats med myopati eller om du för närvarande utvärderas för eventuell myopati finns det en stor chans att du inte har hört talas om myopati tills nu eftersom det inte är lika vanligt som andra medicinska tillstånd. Det kan hända att du har frågor om diagnosprocessen, vad du bör förutse när det gäller prognos och behandling, och om andra familjemedlemmar kanske också riskerar att bli myopati.
Vad är myopati?
Myopati hänvisar till en sjukdom i musklerna. När en person har en muskelsjukdom, fungerar musklerna mindre effektivt än de borde. Det kan uppstå när musklerna inte utvecklas ordentligt, när de har blivit skadade eller när de saknar viktiga komponenter.
Musklerna arbetar normalt med kontrakt, vilket innebär att de blir kortare. En normal muskel består av proteiner och andra strukturella komponenter som rör sig på ett samordnat sätt för att dra muskeln samman. När någon av dessa komponenter är defekt kan detta leda till myopati.
Det finns ett antal olika orsaker till muskelsjukdom, och följaktligen finns det ett antal olika myopatier. Var och en av de olika myopatierna har sitt eget specifika namn, orsak, uppsättning diagnostiska tester, förväntad prognos och behandling. Vissa myopatier förväntas förvärras över tid, medan vissa är ganska stabila. Flera myopatier är ärftliga, och många är inte.
symtom
I allmänhet orsakar myopati muskelsvaghet. Det vanligaste mönstret av svaghet beskrivs som en proximal svaghet. Det betyder att musklerna i överarmarna och övre benen är mer uppenbarligen försvagade än musklerna i händer eller fötter. Ibland försämrar myopati andningsspänningarna (muskler som styr andningen).
Andra egenskaper hos myopati inkluderar trötthet, brist på energi och försämrad svaghet som dagen går vidare eller progressiv svaghet med ansträngning.
Ofta, när folk har haft myopati i åratal börjar muskelatrofi att utvecklas, vilket är att tunna ut och slösa bort musklerna, vilket försvagar musklernas kraft ännu mer. Myopati är ofta förknippad med en onormal form av benen, ofta för att muskelsvagheten förhindrar att benen behåller sin normala form.
Hur vet jag om jag har myopati?
I allmänhet är myopati en svår diagnos. Om du har symtom på myopati finns det en stor chans att du kommer att få en hänvisning till en neurolog eller en reumatolog eller båda, beroende på vilket av dina symptom som är mest framträdande.
Diagnostisk provning innefattar en noggrann fysisk utvärdering, inklusive granskning av din hud, dina reflexer, din muskelstyrka, din balans och din känsla. Din läkare kommer att ta en detaljerad medicinsk historia och fråga dig om din familjens medicinska historia.
Det finns också ett antal test som du kan behöva, beroende på din medicinska historia och resultaten av din fysiska undersökning. Dessa tester inkluderar blodprov, såsom en fullständig blodtal (CBC) och elektrolytnivåer.
Andra blodprov inkluderar erytrocytsedimenteringshastighet (ESR) och antinucleärt antikroppstest (ANA), vilket mäter inflammation. Kreatinkinas i blodet kan utvärdera muskelfördelning. Sköldkörteltester , metaboliska och endokrina tester kan behövas.
Ett annat test som kallas elektromyografi (EMG) är ett elektriskt test som utvärderar muskelfunktionen genom användning av nålar som upptäcker flera egenskaper hos muskelstrukturen och rörelsen. Ibland kan högspecialiserade tester som muskelbiopsi och genetisk testning hjälpa till att diagnostisera vissa typer av myopati.
typer
Medfödd myopati betyder myopati som en person är född med.
Många av dessa villkor antas vara ärftliga eller vidarebefordras genom familjer genom genetik. Och medan symtomen på medfödda myopatier ofta börjar i mycket ung ålder, är det inte alltid fallet. Ibland börjar en arvelig sjukdom inte producera symtom förrän en person är tonåring eller ens vuxen.
Vanligt ärftliga myopatier innefattar :
- Mitokondriell myopati : Detta är en sjukdom som orsakas av en defekt i den energiproducerande delen av cellen, kallad mitokondrier . Det finns flera typer av mitokondriell myopati, och även om de kan orsakas av ärftliga mutationer (abnormiteter i generna) kan de också förekomma utan någon familjhistoria alls.
- Metabolisk myopati : Det här är en grupp av sjukdomar som orsakas av metaboliska problem som stör muskelns funktion. Det finns ett antal olika ärftliga metaboliska myopatier orsakade av defekter i generna som kodar för vissa enzymer som är nödvändiga för normal muskelrörelse.
- Nemalinisk myopati : Det här är en grupp av störningar som kännetecknas av förekomsten av strukturer som kallas "nemalinstänger" i musklerna. Nemalinisk myopati är ofta associerad med andningssvårighetssvaghet.
Medfödda myopatier innefattar:
- Central kärnmyopati : Detta är en ärftlig myopati som orsakar svaghet, benproblem och svåra reaktioner på vissa mediciner. Svårighetsgraden av denna sjukdom varierar, vilket orsakar djup svaghet hos vissa människor och endast mild svaghet hos andra.
- Muskeldystrofi : Detta är en grupp av sjukdomar som orsakas av degenerering av musklerna eller onormalt bildade muskelceller. Tekniskt är muskeldystrofi inte myopati, men det finns ofta överlapp i symtomen, och därför kan du först få en medicinsk utvärdering som syftar till att bestämma om du har myopati eller muskeldystrofi. Den största skillnaden mellan myopati och muskeldystrofi är att musklerna inte fungerar ordentligt i myopati, medan musklerna degenererar i muskeldystrofi.
Myopati kan också orsakas av en rad olika sjukdomar som ger en rad fysiska problem förutom problem med muskelkontraktion.
Vanligt förvärvade myopatier innefattar:
- Inflammatorisk / autoimmun myopati : Detta inträffar när kroppen attackerar sig, vilket orsakar degenerering av musklerna eller stör muskelfunktionen. Det finns en grupp myopatier som kännetecknas av inflammation i eller nära muskeln. Några av dessa tillstånd innefattar polymyosit , dermatomyosit, sarkoidos, lupus och reumatoid artrit.
- Toxisk myopati : Detta uppstår när ett toxin, en medicin eller ett läkemedel försämrar muskelstrukturen eller funktionen.
- Endokrina myopati : Detta uppstår när en störning av hormonerna stör muskelfunktionen. De vanligaste orsakerna är sköldkörtel- eller binjurproblem.
- Infektiös myopati : Det kan hända när en infektion förhindrar att musklerna fungerar som de ska.
- Myopati som är sekundär mot elektrolytbalansen : Elektrolytproblem, som för högt eller lågt kaliumnivå, kan störa muskelfunktionen.
Vad ska jag förvänta om jag har myopati eller möjlig myopati?
I allmänhet förväntas medfödd myopati förvärras eller stabiliseras över tiden och förväntas inte normalt förbättras. De myopatier som inte är medfödda, till exempel smittsamma, metaboliska eller toxiska myopatier, kan förbättras när orsaken till myopatet är välkontrollerad.
Att få ett bra grepp om ditt specifika tillstånd är viktigt för att du ska få det bästa möjliga resultatet. Om du har en typ av myopati som inte förväntas förbättra, bör du noggrant uppmärksamma problem som atrofi, tryckssår och se till att du bibehåller optimal deltagande i fysioterapi så att du kan fungera som bäst.
Behandling
Det finns inte effektiva behandlingar som kan regenerera eller läka dina muskler för att bota myopati. När det finns en identifierbar orsak, till exempel ett endokrint problem, kan korrigering av orsaken bidra till att förbättra symptomen på myopati, eller kan åtminstone hjälpa till att förhindra att den förvärras.
Ofta är andningsstöd den viktigaste komponenten i avancerad myopati, så att andningen kan säkerställas säkert.
Kommer min familj att få myopati om jag har myopati?
Ja, vissa myopatier är faktiskt ärftliga. Om du har en ärftlig myopati är det en chans att några av dina syskon, dina barn, nischer och brorson eller andra släktingar också kan utveckla myopati. Det är viktigt att låta din familj veta om ditt tillstånd, eftersom en tidig diagnos kan hjälpa dem att få tidigare behandling och stödjande vård.
Några av de myopatier som inte är specifikt betraktade medfödda eller ärftliga kan fortfarande ha en tendens att springa i familjer, så din familj kan ha ökad risk även om du har en myopati som inte är känd att vara ärftlig.
Ett ord från
Myopati är inte ett mycket vanligt tillstånd. Muskelsjukdom kan säkert försämra din livskvalitet. Men många individer som diagnostiseras med myopati kan upprätthålla produktiva liv, inklusive att upprätthålla tillfredsställande anställning och njuta av en lycklig familj och socialt liv.
> Källor:
> Lundberg IE, Miller FW, Tjärnlund A, Bottai M, J, Diagnos och klassificering av idiopatisk inflammatorisk myopati, Intern Med. 2016 jul; 280 (1): 39-51