Cerebral pares är ett tillstånd som är närvarande vid födseln eller kort efter födseln. En av huvuddragen i diagnosen är att barn inte når utvecklingsmilstoler, medan barn med några andra neurologiska förhållanden når barn till milstolpar och sedan sjunker över tid.
Diagnosen av cerebral pares kräver en noggrann och metodisk process som i stor utsträckning bygger på observation och klinisk undersökning.
Om du misstänker en diagnos kan en förståelse av processen hjälpa till att lindra bekymmer.
Självkontroll
Barn som har cerebral pares kan visa olika symptom som är centrala för diagnosen av tillståndet. Symtom inkluderar svaghet i ansiktet, armarna, händerna, benen eller stammen, styva och ryckiga rörelser eller diskettmuskler, tal som är spastisk och svår att förstå, problem tuggar och sväljer samt kognitiva underskott.
Som förälder eller vårdgivare kan märkning av dessa symptom vara stressande och angående. För att se till att de adresseras på rätt sätt kan det vara till hjälp att notera specifika uppgifter om dem-timing, aktiviteter före / efter och mer kan vara till hjälp för en läkare under din kommunikation.
Labs och test
Det finns flera tester som stöder och bekräftar diagnosen cerebral pares, vars viktigaste är en klinisk historia och fysisk undersökning.
Klinisk historia och fysisk undersökning.
En klinisk historia kan identifiera händelser som traumatiska skador, barndomsinfektioner och sjukdomar som matsmältning, andning och hjärtproblem som kan orsaka symtom som liknar de hos cerebral pares, särskilt hos mycket unga barn.
En utvärdering av barnets förmågor med en detaljerad neurologisk undersökning är mellan 90-98 procent exakt vid diagnosering av cerebral pares.
Några andra metoder för att testa ett barns förmågor innefattar Prechtl Qualitative Assessment of General Movements och Hammersmith Infant Neurological Examination, som båda systematiskt bedömer och poängterar barnets fysiska och kognitiva förmågor på en skala.
Blodprov
Blodtest förväntas inte visa abnormiteter vid cerebral pares. Metaboliska syndrom som kännetecknas av symtom som liknar cerebral pares förväntas visa abnormal blodprov, vilket kan bidra till att skilja på förhållandena. Ett blodprov kan också övervägas om ett barn med symtom på cerebral parese har symtom på en sjukdom, organsvikt eller en infektion.
Genetiska test
Genetiska tester kan bidra till att identifiera genetiska avvikelser i samband med cerebral parese. Cerebral pares är endast sällan associerad med kontrollerbara genetiska defekter, och det större värdet av genetisk testning ligger i diagnosen av andra tillstånd som kliniskt liknar cerebral pares och som har kända genetiska mönster.
Inte alla är öppna för att ha ett genetiskt test. Om du har problem, kontakta din läkare. Diskutera med din partnerplanering om vad du ska göra när resultaten är klara kan hjälpa dig att klara och stödja varandra bättre.
Elektroencefalogram EEG
Vissa barn med cerebral pares har beslag. Vissa typer av epilepsi som inte är associerade med cerebral pares kan ha en djupgående inverkan på barndomsutvecklingen. I dessa typer av anfallsproblem kan kognitionen försämras på ett sätt som kliniskt liknar de kognitiva underskotten som ses i cerebral pares, och en EEG kan hjälpa till att identifiera subkliniska (ej uppenbara) anfall.
Nervätningsstudier (NCV) och elektromyografi (EMG)
Vissa muskel- och ryggradssjukdomar kan orsaka svaghet som börjar mycket tidigt. Nerv- och muskelavvikelser är inte karaktäristiska för cerebral pares, och därför kan abnorma mönster på dessa tester bidra till att reglera under andra förhållanden och utesluta cerebral pares.
Imaging
Hjärnbildsavbildning bekräftar i allmänhet inte hjärnbarkning själv, men det kan identifiera en av de andra tillstånden som kan ge symptom som liknar hjärnbarkning.
Brain CT
Hjärnans CT-skanning av ett barn med cerebral pares kan vara normalt eller kan visa tecken på stroke eller anatomiska abnormiteter. Mönster som tyder på att ett barns symptom inte är cerebral pares innefattar en infektion, frakturer, blödning, en tumör eller hydrocephalus .
Hjärn MR
En hjärn-MR är en mer detaljerad bildbehandling av hjärnan än en CT-skanning. Förekomsten av vissa typer av missbildningar, liksom avvikelser som tyder på tidigare ischemiska skador (brist på blodflöde) till hjärnans vita eller gråa substans, kan stödja diagnosen cerebral parese. Bevis på aktiv inflammation kan peka på andra tillstånd, såsom cerebral adrenoleukodystrofi.
I båda dessa avbildningstester kan ett barn (och vårdgivare) känna sig rädd. Fråga om det finns något som kan göras för att underlätta upplevelsen för barnaktiviteterna, ha någon i närheten eller använda ett specifikt barnvänligt språk kan vara något läkaren kan erbjuda.
Differential Diagnos
Behandlingen, hanteringen och prognosen för cerebral pares skiljer sig från andra liknande förhållanden, och detta är en av anledningarna till att noggrann diagnos är så viktig. Några av dessa villkor är förknippade med en klar ärftlig risk och därför kan identifiering av tillståndet hos ett barn hjälpa föräldrar med tidigt erkännande och behandling av sina andra barn, förutom att ge information till hela familjen som kan vara användbar vid reproduktiv planering .
Skakad babysyndrom
Ett tillstånd som orsakas av upprepade trauma-skakade barnsyndrom-kan påverka unga barn i alla åldrar och är vanligare hos äldre barn än hos nyfödda. Skakad babysyndrom kännetecknas av kranbrottsfrakturer, blödningar i hjärnan och ofta trauma till andra delar av kroppen.
Beroende på när trauman börjar, kan skaktsyndrom resultera i förlust av kognitiva färdigheter som redan har börjat dyka upp, medan cerebral pares kännetecknas av brist på nya färdigheter.
Rett syndrom
Ett sällsynt tillstånd som påverkar tjejer, Rett syndrom kan orsaka brist på motorisk kontroll och kognitiva underskott. De största skillnaderna mellan förhållandena är att barn med Rett-syndrom utvecklas normalt i 6 till 12 månader och visar sedan en funktionsminskning, medan barn med cerebral pares inte uppnår utvecklingsmilstoler.
Autism Spektrum Disorder
En komplicerad sjukdom med symptom som kan uppstå som kognitiva och beteendemässiga underskott, vissa barn i autismspektret kan visa motor- eller talunderskott med egenskaper som kan vara felaktiga för cerebral pares eller omvända.
Metaboliska syndromer
Betingelser som stör metabolismen eller med proteinproduktion som Tay Sacks sjukdom, Noonans syndrom , Lesch-Nyans syndrom och Neimann-Pick sjukdom kan alla ha egenskaper av motorisk svaghet och kognitiva underskott som kan vara felaktiga för cerebral parese och cerebral parese misstas för dessa förhållanden.
Förutom vissa fysiska kännetecken visar metaboliska syndrom ofta abnormiteter på specialiserade blodprov, vilket kan hjälpa till att skilja dem från varandra och från cerebral parese.
Encefalit
Encefalit, som är inflammation i hjärnan, kan orsaka djupgående symtom som sträcker sig från anfall till förlamning mot oförmåga. Det finns två huvudkategorier av encefalit, som är infektiösa och inflammatoriska.
- Infektiös: Infektiös encefalit kännetecknas av snabb inbrott och som bevis på infektion och inflammation på blodprov, hjärnan CT, hjärn MRT eller i ländryggsvätska.
- Inflammatorisk: Inflammatorisk encefalit kan vara allvarlig trots bristen på en smittsam orsak. Det kan finnas associerade feber och vanligtvis blodprov, hjärn CT, hjärn MR och ländryggsvätska visa tecken på inflammation.
Spinal muskelatrofi
En störning som kan börja under spädbarn, barndom eller vuxen ålder, den form av ryggmärgsartrover som börjar under spädbarn kan vara förödande, orsaka förlamning eller nära förlamning. Motorns svaghet vid tidig inbromsning av spinal muskulär atrofi, som också ofta kallas SMA-typ 0, är mer försvagande än för cerebral pares. Sjukdomen förväntas snabbt utvecklas till ett dödligt utfall, vilket inte är typiskt med cerebral parese.
Cerebral adrenoleukodystrofi
En sällsynt sjukdom som karaktäriseras av visuella underskott och kognitiv nedbrytning, påverkar cerebral adrenoleukodystrofi övervägande pojkar. De viktigaste skillnaderna mellan adrenoleukodystrofi och cerebral parese är att barn med cerebral adrenoleukodystrofi har vita substansavvikelser på deras hjärn-MR och tillståndet minskar kognitiv och motorisk funktion, inte brist på kompetensutveckling som vid cerebral pares.
Muskeldystrofi
Det finns flera typer av muskeldystrofi, alla kännetecknade av svaghet och brist på muskelton. Skillnaderna mellan cerebral pares och muskeldystrofi är att muskeldystrofi oftast inte är associerad med kognitiva underskott, och muskelsvagheten hos muskeldystrofi kan särskiljas som orsakad av muskelsjukdom genom fysisk undersökning och genom EMG / NCV-studier.
> Källa:
> Novak I, Morgan C, Adde L, et al. Tidig noggrann diagnos och tidig intervention i cerebral pares: Förskott i diagnos och behandling. JAMA Pediatr. 2017; 171 (9): 897-907.