Begreppen bakom syndromsundersökningstest
Begreppet screening for Downs syndrom under graviditeten
Antalet screeningsalternativ för Downs syndrom har ökat dramatiskt de senaste åren. Innan du kan fatta ett beslut om vilken testning som helst är rätt för dig är det viktigt att förstå konceptet bakom screeningtest.
Screening och screening tester kan vara svåra begrepp för människor att förstå.
Vi är vana vid medicinska tester som ger oss ett svar, men med screening tester, istället för ett svar, får vi en uppskattning av risken. En screeningtest kan till exempel inte säkert säga att din bebis har Downs syndrom, det kan bara ge dig en uppskattning av din risk att få en bebis med Downs syndrom. Baserat på denna riskuppskattning och en förutbestämd riskavbrott, kommer graviditeten att klassificeras som screen-negativ (lågrisk) eller screen positiv (högrisk). I grund och botten avgränsar screening människor i två populationer - de som anses vara riskfyllda (majoriteten) och de som anses vara högrisker (en minoritet).
Det här kan låta lite komplicerat men jag tror att att titta på ett förenklat exempel kommer att hjälpa till.
Ett exempel på ett screeningtest
Ett enkelt screeningtest som kan bedöma en mammas risk att få ett barn med Downs syndrom är helt enkelt att fråga en mamma att vara hennes ålder. Baserat på hennes svar och en riskavbrott kan mammor separeras i två grupper - de som anses vara lågriskiga (screen negativa) och de som anses vara högrisker (skärm positiva).
För att skilja skilda positiva mödrar från skärmminskande mödrar, låt oss låtsas att alla som riskerar mer än 1 av 200 (eller hälften av 1 procent) anses vara positiva på skärmen. Denna 1 i 200 risk är vår riskavbrott.
Nu, låt oss fråga två mödrar att vara deras åldrar. Mamma A är 30 år gammal och baserat på hennes ålder ensam är hennes risk att få en bebis med Downs syndrom 1 till 900.
Hon betraktas som "screen negativ" eftersom hennes risk är mindre än vår elimineringsrisk på 1 i 200. Så hennes risk är låg och hon skulle inte erbjudas någon uppföljningstestning. Men, och det här är stort, men hennes risk är inte noll. Det är 1 på 900. Det betyder att om 900 30-åriga mammor skulle vara i ett rum skulle man ha en baby med Downs syndrom jämn även om vårt "test" sa att hon var negativ på skärmen (låg risk!)
Låt oss nu fråga mamma B, hennes ålder. Mamma B är 38 och på grund av hennes ålder ensam är hennes risk att ha en baby med Downs syndrom 1 till 180 (eller lite högre än vår riskavbrott på 1 till 200). Eftersom hennes risk är större än 1 av 200 betraktas hon som "screen positiv" eller högrisk. Nu är hennes risk fortfarande omkring en halv procent (eller mer än 99 procent chans att hennes foster inte har Downs syndrom) men enligt vårt test är hennes resultat "screen positivt." Medan hon anses vara "screen positiv , "Det är ännu mer sannolikt att hennes barn inte har Downs syndrom. Baserat på hennes "risk" skulle hon dock erbjudas uppföljningsdiagnostisk testning för att avgöra om barnet har Downs syndrom. De flesta kvinnor, även med ett positivt screeningsresultat, kommer att få barn som inte har Downs syndrom.
Du kan dock se att att få ett "skärm positivt" resultat kan öka din ångest.
Fördelar och nackdelar med screeningtest
Medan prenatala screeningprov inte berättar säkert om din bebiss kromosomer, har de vissa fördelar jämfört med diagnostisk testning, såsom amniocentes eller chorionic villi sampling (CVS). För det finns ingen risk för graviditeten. De flesta screeningtest är antingen blodprov eller ultraljud eller en kombination av båda, och därmed finns det ingen risk för missfall i samband med dem, eftersom det finns amniocentes eller CVS. Nackdelen är att de inte ger dig ett fast svar, de ger dig bara en uppskattning av din risk.
Oftast är denna uppskattning låg (skärm negativ) och många kvinnor tycker att detta är lugnande. Om din screeningresultat anses vara positiv kan det dock leda till stor ångest även om det är troligt att din baby inte har Downs syndrom. Om dina tester anses vara positiva, kommer du också att bli utsatt för att välja mellan diagnostisk testning.
Steg i att fatta ett beslut om prenatal testning
När du tänker på dina beslut, ta en stund att gå igenom dessa steg, med tanke på vad nästa steg skulle vara, oavsett vilket test du väljer att ha:
- Om du har en ökad risk för Downs syndrom baserat på din ålder, ta en stund att förstå hur risken för Downs syndrom ökar med åldern. Som sagt, säger äldre mödrar, över 40 år, mer sannolikt att få en baby utan Downs syndrom än en bebis som har Downs syndrom.
- Om du är orolig för att din bebis har ökad risk för Downs syndrom, måste du överväga prenatal screeningtest (antingen första trimesterns serumundersökningar, B-HCG-nivå, apha fetoproteinscreening, ultraljud med första trimestern nuchal vikningstestning eller en nivå II-ultraljud i mitten av graviditeten?) Innan du utför dessa tester, överväga nästa steg. Om dina icke-invasiva screeningstest (blodprov eller ultraljud) tyder på att du befinner dig i kategorin högrisk i stället för låg risk, vad skulle du göra nästa? Om du skulle vilja fortsätta med en amniocentes eller CVS, är det viktigt att tänka på förut. Om du inte skulle fortsätta med en amniocentes eller CVS, överväga hur du skulle klara av att veta att du har ökad risk under graviditeten. Det finns inget rätt eller fel svar. Vissa människor skulle vara störda att vara medvetna om en ökad risk medan andra skulle vilja veta om de hade en ökad risk för att förbereda sig för möjligheten.
- Om du har ett onormalt screeningstest (eller på grund av ökad risk för ålder) skulle du överväga att göra en amniocentes eller CVS? Med dessa studier är det viktigt att väga den kunskap du skulle vinna mot risken för biverkningar som missfall. Medan risken för missfall med amniocentes är låg är den fortfarande närvarande. Men innan du har detta test överväga vad du skulle göra med att veta resultaten och om det skulle gynna dig. Skulle du göra något annat, till exempel, överväga abort? Skulle du veta att du skulle få en baby med Downs syndrom hjälper du dig att förbereda dig bättre för födelsen? Eller i stället är du någon som skulle skada dig genom din graviditet och upptäcka att diagnosen inte förbereder dig, men istället gör du bara ängslig?
Bottom Line på Prenatal Testing för Downs syndrom
Beslutet att ha prenatal testning under graviditeten är en personlig. De flesta screening testerna ger föräldrarna med tillförsikt. Men när ett screeningtest är skärm positivt kan det vara ångestkännande. Uppföljningsdiagnostisk testning är tillgänglig, men det har vissa risker förknippade med det och det tar lite tid att få resultaten, vilket kan vara svårt för vissa föräldrar att vara. När man fattar beslut om någon form av prenatal testning under graviditeten är det viktigt att överväga vad resultaten av testet betyder för dig och vad du skulle göra med den informationen.
källor:
Halliday, J., Messerlian, G. och G. Palomaki. Patientutbildning: Ska jag få ett screeningstest för Downs syndrom under graviditeten? (Utöver grunderna). UpToDate . Uppdaterad 08/10/15.