Symptom, diagnos och behandling
En av de vanligaste permanent inaktiverande fosterskadorna i Förenta staterna betyder spina bifida bokstavligen "en delad ryggrad." Varje dag föds ungefär åtta bebisar med spina bifida i Amerika.
Villkoren är en defekt där ryggkotans ryggrad inte bildar sig rätt runt barnets ryggmärg. Det kan sträcka sig från mild till svår i dess inverkan.
I milda fall är ingen behandling nödvändig; i allvarliga fall finns det betydande nervskador.
Det finns tre typer av spina bifida:
- Spina bifida occulta : En liten defekt som vanligtvis orsakar milda eller inga symtom
- Spina bifida cystica meningocele : Ett svårare fall som orsakar att något av membranet som omger ryggmärgen stannar ut genom öppningen
- Spina bifida cystica myelomeningocele : Den mest allvarliga formen där några av ryggmärgen själv sticker ut genom öppningen i ryggraden.
Barn som är födda med spina bifida kan ha andra nervsystemet störningar som hydrocephalus eller Chiari misformation.
orsaker
Hittills är forskare osäker på vad som exakt orsakar att spina bifida uppträder. Det antas bero på en blandning av genetiska och miljömässiga faktorer.
Riskfaktorer
I USA förekommer spina bifida oftare bland hispaniker och kaukasier och mindre vanligt hos asiater och afroamerikaner.
Nittiofem procent av barn som är födda med spina bifida har ingen familjhistoria av det. Om en mamma har ett barn med spina bifida, ökar risken för att det händer igen i en efterföljande graviditet.
Diagnos
Ett screening blodprov kallat ett alfetoproteintest (AFP) görs med användning av den gravida moderens blod när hon är cirka 15-17 veckor i graviditeten.
Om resultaten är onormala, görs en detaljerad ultraljud (nivå II) som kan visa närvaron av spina bifida. En amniocentes (provtagning av fostervätska i livmodern) kan göras för att kontrollera AFP-nivån igen.
Behandling
Det finns ingen komplett botemedel mot spina bifida. Öppningen i ryggraden kan stängas kirurgiskt antingen före eller efter födseln och detta kan minska dess effekter på kroppen.
Eftersom spina bifida orsakar skada på ryggmärgen behövs kontinuerlig behandling för att hantera symtom som svårigheter att stå, gå eller urinera. Vissa människor kommer att kunna gå med kryckor eller benstöd andra kan behöva en rullstol för att komma runt hela livet. Barn och vuxna med myelomeningocele har de mest medicinska komplikationerna och behöver den mest intensiva sjukvården.
Utsikterna för barn med spina bifida har förändrats dramatiskt genom åren. Den senaste utvecklingen har visat att de med spina bifida kan leva mestadels normala liv. 90% av barnen födda med tillståndet överlever till vuxen ålder och 75% kan spela sport och delta i andra aktiviteter.
Medan spina bifida kan vara överväldigande, har den senaste utvecklingen utvecklats till att hantera tillståndet.
källor:
Bowman RM, McLone GD, Grant JA, Tomita T, Ito JA. Spina Bifida Resultat: En 25-årig Prospektiv. Pediatr Neurosurg, 2001, 114-120.
Mathews TJ, Honein MA, Erickson JD. "Spina Bifida och Anencephaly Prevalence - Förenta Staterna." MMWR Recomm Rep, 2002, 9-11.
Spina Bifida Foundation. "Vad är Spina Bifida?" 2015.