Identifierad 2004
1989 kom ett barn till kontoret av Dr. Katherine W. Timothy vid University of Utah. Dr Timothy noterade att barnet hade en hjärtrytmförstöring och fibrerade fingrar och tår. Detta barn hade det som kom att bli känt som Timothy syndrom, namngivet till ära för Dr. Timothys utmärkta karriär som forskare som undersöker orsakerna till oregelbundna hjärtrytmer.
År 2004 identifierade ett internationellt forskargrupp den genetiska mutationen som ansvarar för Timothy syndromet i en gen som heter CACNA1C, och formellt identifierade syndromet i den medicinska litteraturen. Mutationen som orsakar syndromet uppträder spontant och är inte ärftligt.
Det är inte känt hur många barn som drabbas av Timothys syndrom. Forskarna identifierade 17 barn och tror att andra barn med syndromet kommer att diagnostiseras som det medicinska samhället lär sig om sjukdomen.
symtom
Barn med Timothy syndrom har ett problem med kalciumflödet i kroppscellerna. Kalcium är en av de viktigaste molekylerna i kroppen, och störandet av flödet kan orsaka ett brett spektrum av symtom. Dessa kan innefatta:
- Potentiellt dödliga hjärtrytmstörningar
- Hjärtfel
- Webbed fingrar och tår (syndactyly)
- Försvagat immunförsvar
- Kognitiva svårigheter
- Autism
- Lågt blodsocker (hypoglykemi)
Diagnos
Alla barn som är födda med fingrar eller tår är kontrollerade för att se om han eller hon har en genetisk störning . Ett elektrokardiogram (EKG) kommer att detektera alla onormala hjärtrytmer. Ett ekkokardiogram (ultraljud i hjärtat) kommer att upptäcka hjärtfel. Autism är en komplex sjukdom och kan vara svår att upptäcka.
Kombinationen av bäddfingrar och tår och onormal hjärtrytm kommer att föreslå en diagnos av Timothys syndrom.
Behandling
Den goda nyheten är att det onormala flödet av kalcium i kroppen kan behandlas med kalciumkanalblockerande läkemedel som Calan (verapamil) eller Procardia (nifedipin). Forskarna behandlar barnen med Timothy syndrom med denna typ av medicinering, i hopp om att drogerna kommer att minska oregelbundna hjärtrytm och förbättra kognitiv funktion.
Forskning fortsätter
Forskargruppen fortsätter sitt arbete och utvärderar hur kalciumkanalblockerande läkemedel påverkar individer med Timothys syndrom. De kommer också fortsättningsvis att leta efter gener som orsakar oregelbundna hjärtrytmer, och hur onormalt kalciumflöde i kroppen kan vara relaterat till autism.
källor:
> "Sällsynt barns genetiskt syndrom identifierat." Nyhetsmeddelanden. 30 september 2004. Barnsjukhuset Boston.
> "Timothys syndrom." Index of Rare Diseases. 04 apr 2007. Nationell organisation för sällsynta sjukdomar.