Tuberös skleros (TSC) är en sällsynt sjukdom. Det nämns sällan i förhållande till autism, men i själva verket kan de flesta personer med TSC faktiskt diagnostiseras med en autismspektrumstörning. Enligt NIH:
Tuberös skleros (TSC) är en sällsynt genetisk sjukdom som orsakar godartade tumörer att växa i hjärnan och på andra vitala organ som njurar, hjärta, ögon, lungor och hud. Det påverkar vanligtvis centrala nervsystemet. Förutom de godartade tumörerna som ofta förekommer i TSC, inkluderar andra vanliga symptom anfall, mental retardation, beteendeproblem och hudavvikelser.
Anslutning mellan TSC och autism
Cirka 50% av alla personer som diagnostiserats med TSC är också diagnostiska med autism. Så många som 14% av personer med autismspektrumsjukdomar och anfallsproblem kan också diagnostiseras med TSC. Forskare är inte helt säkra på varför autism och TSC verkar vara kopplade, men enligt TC-alliansen tyder det senaste resultatet på att i TC:
... det finns avvikelser i hur olika delar av hjärnan ansluter till varandra, inte bara i de temporala lobesna men i många andra delar av hjärnan också. Dessa onormala samband, som uppstår oberoende av knölar, är associerade med ASD hos barn och vuxna med TSC. Dessutom har många studier visat att anfall och i synnerhet tidig anfall av anfall, förknippas med försenad utveckling och ASD. Därför är det sannolikt en kombination av faktorer som leder till den mycket högre risken för ASD.
Även med denna nya information är det emellertid inte klart huruvida anfall orsakar autism - eller om anfall är faktiskt indikationer på abnormiteter som även orsakar autism.
Erkänna och diagnostisera TSC
Det är möjligt att ärva TSC från en förälder. De flesta fallen beror emellertid på spontana genetiska mutationer. Det betyder att ett barns gener muteras, trots att ingen av föräldrarna har antingen TSC eller en felaktig gen. När TSC ärft är det vanligtvis bara en förälder. Om en förälder har TSC har varje barn en 50 procent chans att utveckla sjukdomen.
Barn som ärver TSC får inte ha samma symtom som deras förälder och de kan ha antingen en mildare eller en svårare form av sjukdomen.
I de flesta fall är den första ledtråden att känna igen TSC närvaron av anfall eller försenad utveckling. I andra fall kan det första tecknet vara vita fläckar på huden. För att diagnostisera TSC använder läkare CT- eller MR-skanningar i hjärnan, liksom en ultraljud i hjärtat, lever och njurar.
När ett barn har diagnostiserats med TSC är det viktigt att vara medveten om den starka möjligheten att han eller hon också kommer att utveckla autism. Medan symtomen på båda sjukdomarna överlappar varandra, är de inte identiska - och tidig behandling för autism kan leda till de mest positiva resultaten.
källor:
> "Tuberous Sclerosis Fact Sheet," NINDS. NIH-publikation nr 07-1846
> Hunt A, Shepherd C. En prevalensstudie av autism i tuberös skleros. J Autism Dev Disord. 1993 juni; 23 (2): 323-39.
> Smalley SL. Autism och tuberös skleros. J Autism Dev Disord. 1998 okt; 28 (5): 407-14.