En granskning av symptom, diagnos och behandling av hypereosinofila syndromer
Översikt
Hypereosinofila syndrom (HES) är en grupp av sällsynta sjukdomar som kännetecknas av höga nivåer av eosinofiler (eosinofili) som orsakar organskador (hud, lungor, hjärta, mag-tarmkanalen). Majoriteten av befolkningen är över 20 år vid diagnos men det kan förekomma hos barn. Majoriteten av HES anses vara godartade (icke-cancerösa) tillstånd, men en delmängd betraktas som myeloproliferativa neoplasmer som kan utvecklas till cancer.
Definition
Hypereosinofili definieras som ett absolut eosinofilantal större än 1500 celler / mikroliter på två fullständiga blodkroppar (CBC) vid två separata tillfällen åtskilda av minst en månad och / eller bekräftelse av vävnadshypereosinofili vid biopsi. Hypereosinofili i vävnaderna definieras baserat på biopsiområdet. På en benmärgsbiopsi definieras hypereosinofili när mer än 20 procent av kärnbildade celler är eosinofiler. På andra vävnader definieras den som "omfattande" infiltrering av eosinofiler i vävnaden enligt patologens uppfattning (läkare som granskar biopsi).
Flera villkor kan leda till eosinofili men dessa leder sällan till att vävnadsskador ses i HES. Eosinofili kan delas upp i tre kategorier: mild (500 till 1500 eosinofiler / mikroliter), måttlig (1500 till 5000 eosinofiler / mikroliter) och svår (mer än 5000 eosinofiler / mikroliter.
typer
HES kan delas in i tre stora kategorier: primär (eller neoplastisk), sekundär (eller reaktiv) och idiopatisk. Idiopatisk HES är en diagnos av utslagning, vilket innebär att ingen annan orsak till eosinofili kan identifieras. I primär HES stimulerar en genetisk förändring benmärgen för att påskynda eosinofilproduktion som liknar polycytemi vera eller essentiell trombocytemi .
I sekundär HES producerar det underliggande tillståndet (parasitinfektion, lymfom, etc) proteiner (som kallas cytokiner) som stimulerar eosinofilproduktion.
symtom
Symtom på HES bygger på det område som berörs och kan innefatta:
- Hud: eksem, förtjockning av huden, nässelfeber,
- Lungor: hosta, andfåddhet, väsande andning
- Hjärta: Bröstsmärta, andningssvårigheter,
- Neurologisk sjukdom
- Blodproppar (trombos)
- Ögon: Suddig syn
- Gastrointestinal (GI): Viktminskning, buksmärtor, kräkningar, diarré
Diagnos
Som nämnts ovan är eosinofiler en av de fem typerna av vita blodkroppar (neutrofiler, lymfocyter, monocyter, eosinofiler och basofiler). Det första diagnostiska testet är ett komplett blodtal. Ett eosinofilantal som överstiger 1500 celler / mikroliter vid 2 tillfällen motiverar ytterligare test. I början bör de vanligaste orsakerna till eosinofili elimineras.
När HES misstänks är utvärderingen inriktad på att leta efter organs engagemang. Utvärdering av hjärtat skulle innefatta ett elektrokardiogram (EKG) och ekkokardiogram (ultraljud i hjärtat). Lungfunktionstestning bör utföras. Beräknad tomografi (CT) kommer att användas för att leta efter några tecken på HES i lungorna eller buken.
Ytterligare testning kommer att inriktas på att bestämma om det finns några bevis för myeloproliferativ neoplasma. Detta skulle inkludera blodarbete och ett benmärgs aspirat / biopsi . Vävnad för benmärgen testas för genetiska förändringar i samband med HES. Om det finns ett ökat antal mastceller, kommer testen att skickas för att söka systemisk mastocytos (en annan typ av myeloproliferativ neoplasma).
Behandling
Din behandling kommer att bestämmas av din typ av hypereosinofil syndrom och svårighetsgraden av dina symtom. Det är ovanligt att behandla rätt vid diagnos, men sällan kan allvarlig HES kräva omedelbar behandling.
- Steroider: Steroider som prednison och metylprednisolon kan användas.
- Imatinib: Imatinib är en oral medicin som används för att behandla cancer som kallas en tyrosinkinashämmare.
- Vincristin: Vincristin är en intravenös (IV) kemoterapi som kan användas. Om du svarar kan ditt eosinofilantal minska inom några timmar efter administrering.
- Hydroyxurea: Hydroxyurea är en oral kemoterapi medicinering. Det kan ta upp till 2 veckor att se ett svar på detta läkemedel.
Om det finns egenskaper hos myeloproliferativ neoplasma (förhöjda vitamin B12-nivåer, förstorad mjälte, atypisk eosinofil, etc.) är initial behandling imatinib. Om det är hjärtintresse, läggs steroider. Om imatinib inte är effektivt, finns det flera liknande läkemedel som kan användas. Majoriteten av personer med HES behöver inte behandling utan kräver noggrann övervakning av organs skada, utveckling av blodproppar (trombos) och sjukdomsprogression. Om det finns organsamverkan är steroider förstahandsbehandling. Eftersom långvarig steroidanvändning är förknippad med många biverkningar, kan symtomen övergå till en annan medicin som hydroxiurea, alfa-interferon eller metotrexat för fortsatt behandling.
Som ovan sett är steroider en grundsten för behandlingen. Innan du börjar steroider är det mycket viktigt att avgöra om du är i riskzonen för en parasitinfektion som heter Strongyloides. Steroider kan förvärra en starkt infektion med Strongyloides signifikant. Om du behöver akut behandling och det finns någon anledning till att du har en Strongyloides-infektion, kommer du att behandlas för infektionen (oral medicinering i 2 dagar).
Ett ord från
Att lära dig att du har hypereosinofil syndrom kan vara skrämmande. Lyckligtvis kommer den stora majoriteten av personer med HES inte att behöva behandlas. För dem som gör det finns det flera alternativ och ännu mer studeras för närvarande.
> Källor
> Roufosse F, Klion AD, Weller PF. Hypereosinofila syndrom: Kliniska manifestationer, patofysiologi och diagnos och hypereosinofila syndrom: Behandling. I: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA. (Åtkomst den 5 juli 2016.)