Pierre Robinsekvens (eller syndrom) är ett medfödd tillstånd som resulterar i en kombination av följande egenskaper som är närvarande vid födelsetiden:
- en mycket liten underutvecklad underkäke (detta kallas mikrognathia)
- kluven gom med den distinkta frånvaron av klyftig läpp, vanligtvis hästsko eller U-formad
- en högböjd gom
- en tunga som placeras mycket långt tillbaka i halsen och kan hindra luftvägarna som orsakar andningssvårigheter (glossoptos)
- i cirka 10-15 procent av fallen kan macroglossi (ovanligt stor tunga) eller ankyloglossi (tunga slips) vara närvarande
- tänder som är närvarande vid tidpunkten för födseln och dentala missbildningar
- frekventa öroninfektioner
- aurikulära anomalier (75 procent av fallen)
- hörselnedsättning (60 procent av fallen - vanligtvis ledande)
- extern hörselkanal atresi (sällsynt)
- andra öronavvikelser inklusive abnormiteter i inre öronben, halvcirkelformiga kanaler och vestibulär akvedukt
- nasala deformiteter (sällsynta)
Dessa abnormiteter vid födelsetiden leder ofta till talproblem hos barn med Pierre Robin-sekvensen. I 10-85 procent av fallen kan andra systemiska manifestationer uppstå, inklusive:
- Ögonproblem (hypermetropi, myopi, astigmatism, hornhinnesskleros, nasolacrimalkanalstenos)
- Kardiovaskulära problem har dokumenterats i 5-58 procent av fallen (godartad hjärtmuskel, patentductus arterios, patent foramen ovala, atrial septaldefekt och lunghypertension)
- Muskuloskeletala problem noteras ofta (70-80 procent av fallen) och kan inkludera syndaktyly, polydaktyly, clinodactyly och oligodactyly, clubfeet, hyperextensible leder, höftanomalier, knäanomalier, skolios, kyfos, lordos och andra ryggradsmoment
- Avvikelser i centrala nervsystemet noteras i cirka 50% av fallen och kan inkludera: utvecklingsfördröjningar, talfördröjningar, hypotoni och hydrocephalus.
- Genitourära defekter är mer sällsynta men kan inkludera oscenerade testiklar, hydronephrosis eller hydrocele.
Förekomsten av Pierre Robin-sekvensen är ungefär 1 av 8500 födda, vilket påverkar män och kvinnor lika. Pierre Robinsekvens kan förekomma i sig, men är associerad med ett antal andra genetiska tillstånd, inklusive: Sticklersyndrom, CHARGE-syndrom, Shprintzen-syndrom, Mobius-syndrom, trisomy-syndrom, trisomy 11q-syndrom, deletion 4q-syndrom och andra.
Det finns tre teorier om vad som orsakar Pierre Robin-sekvensen. Den första är att manibulär hypoplasi uppstår under den 7-11 graden av graviditet. Detta resulterar i att tungan återstår högt i munhålan och förhindrar stängning av de palatala hyllorna och orsakar en U-formad klyftgom. En minskad mängd fostervätska kan vara en faktor.
Den andra teorin är att det finns en fördröjning i den neurologiska utvecklingen av tungens muskulatur, svalgstolpar och gommen tillsammans med en försening i hypoglossal nervledning. Denna teori förklarar varför många symtom löser sig vid ungefär 6 års ålder.
Den tredje teorin är att ett stort problem uppstår under utveckling som resulterar i dysneurulering av rhombencephalus (bakbenet - delen av hjärnan som innehåller hjärnstammen och cerebellum).
Det finns ingen bot för Pierre Robin-sekvensen. Behandlingen av tillståndet innefattar behandling av individuella symtom. I de flesta fall växer underkäken snabbt under det första livet och uppträder vanligtvis normalt vid ungefär dagis. Naturlig tillväxt botar också ofta luftvägsproblem som kan vara närvarande. Ibland behöver en artificiell luftväg (såsom en nasofargyngeal eller oral luftväg) användas under en tidsperiod. Cleft gommen måste repareras kirurgiskt eftersom det kan orsaka problem med utfodring eller andning. Många barn med Pierre Robin-sekvensen kräver talterapi.
Svårighetsgraden av Pierre Robin-sekvensen varierar mycket mellan individer, eftersom vissa människor kanske bara har några av symtomen i samband med detta tillstånd medan andra kan ha många av de associerade symptomen.
Kardiovaskulära eller centrala nervsystemet kan också vara svårare att hantera än några av de kraniofaciella abnormiteterna i samband med Pierre Robin-sekvensen. Studier har visat att isolerad Pierre Robin-sekvens (när tillståndet inträffar utan något annat associerat syndrom) ökar vanligtvis inte mortalitetsrisken, särskilt där problem med hjärt- eller centralnervsystemet inte är närvarande.
> Källor:
> Cleft Palate Foundation. Pierre Robin sekvens. http://www.cleftline.org/parents-individuals/publications/pierre-robin-sequence/
> Medline Plus. Pierre Robin-sekvensen. https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001607.htm
> Medscape. Pierre Robins syndrom. http://emedicine.medscape.com/article/844143-overview#a4