Sticklersyndrom är ett sällsynt ärftligt eller genetiskt tillstånd som påverkar bindväven i kroppen. Mer specifikt har individer med Sticklersyndrom generellt en mutation i de gener som producerar kollagen. Dessa genmutationer kan orsaka några eller alla följande egenskaper hos Sticklers syndrom:
- Ögonproblem - inklusive närsynthet, vitreoretinal degeneration, glaukom , grå starr och retinala hål eller lösgöring. I vissa fall kan ögonproblem i samband med Sticklers syndrom leda till blindhet.
- Avvikelser i mellanörat som kan leda till blandad, sensorineurell eller ledande hörselnedsättning, återkommande öroninfektioner , vätska i öronen eller hyper-rörlighet hos öronbenen.
- Skelettabnormaliteter inklusive krökt ryggrad (skolios eller kyphos), hyper-rörliga leder, tidig inledningsartrit, bröstdeformiteter, höftsjukdomar i barndomen (kallad Legg-Calve-Perthe's sjukdom) och generaliserade gemensamma problem.
- Individer med Sticklersyndrom kan ha en högre förekomst av mitralventil prolaps än den allmänna befolkningen, enligt viss undersökning.
- Tandavvikelser inklusive maloklusion.
- Ett utplattat ansiktsutseende kallas ibland Pierre Robin-sekvensen. Detta inkluderar ofta funktioner som kluven gom , bifid uvula, en högvårad gom, en tunga som är längre tillbaka än vanligt, förkortad haka och en liten nedre käke. Beroende på svårighetsgraden av dessa ansiktsdrag (som varierar mycket mellan individer) kan dessa tillstånd leda till utfodringsproblem, särskilt under barnets ålder.
- Andra funktioner kan inkludera hypertoni , plana fötter och långa fingrar.
Sticklersyndrom ligner mycket på ett relaterat tillstånd som kallas Marshall syndrom, även om individer med Marshall syndrom vanligtvis har en förkortad förökning förutom många symptom på Sticklers syndrom. Sticklersyndrom är uppdelat i fem deltyper beroende på vilket av de tidigare nämnda symtomen som finns.
Symtom och svårighetsgrad varierar kraftigt mellan individer med Sticklers syndrom, även inom samma familjer.
orsaker
Förekomsten av Sticklers syndrom uppskattas vara ungefär 1 av 7500 födda. Dock anses tillståndet vara underdiagnostiserat. Sticklersyndrom överförs från föräldrar till barn i ett autosomalt dominantt mönster. Risken för en förälder med Sticklers syndrom som överför tillståndet till ett barn är 50 procent för varje graviditet. Sticklersyndrom förekommer hos både män och kvinnor.
Diagnos
Sticklersyndrom kan misstas om du har egenskaper eller symptom på detta syndrom, särskilt om någon i din familj har diagnostiserats med Sticklers syndrom. Genetisk testning kan vara till hjälp vid diagnos av Sticklers syndrom, men det finns för närvarande inga standarddiagnostikskriterier som anges av det medicinska samfundet.
Behandling
Det finns ingen bot för Sticklers syndrom men många behandlingar och terapier finns för att hantera symptomen på Sticklers syndrom. Tidigt erkännande eller diagnos av Sticklers syndrom är viktigt så att associerade tillstånd kan screenas för och behandlas omedelbart. Kirurgisk korrigering av ansiktsavvikelser som kluven gom kan vara nödvändig för att hjälpa till med att äta och andas.
Korrigerande linser eller kirurgi kan vara fördelaktiga vid behandling av ögonproblem. Hörapparater eller kirurgiska ingrepp som till exempel placering av ventilationsrör kan korrigera eller behandla öraproblem. Ibland kan antiinflammatoriska läkemedel vara till hjälp vid behandling av artrit eller ledproblem, i allvarliga fall kan kirurgiska ersättningar av leder vara nödvändiga.
källor:
Genetics Home Reference. Sticklersyndrom. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/stickler-syndrome
Marfan-stiftelsen. Sticklersyndrom. https://www.marfan.org/stickler-syndrome.
Nationell organisation för sällsynta sjukdomar. Sticklersyndrom. http://rarediseases.org/rare-diseases/stickler-syndrome/.