Angioödem kan vara ärftligt, men det mesta är det inte. Det finns diagnostiska tester som kan identifiera ärftlig angioödem.
Angioödem som inte är ärftligt diagnostiseras normalt baserat på hudens utseende i kombination med en exponeringshistoria för ett ämne som kan ha orsakat en allergisk reaktion. Ibland kan blodprov stödja diagnosen, men resultaten är inte specifika när det gäller associerade abnormiteter.
Självkontroll / Hemtestning
Du kan kontrollera dig själv eller ditt barn för angioödem. Vanligtvis är de tecken du vill kontrollera klart synliga på ytan av huden, så du behöver inte söka efter dem.
Tecken du kan kolla in inkluderar:
- Svullna läppar
- Svullna ögon
- Svullnad av armarna eller benen
- Svullnad i tungan eller på baksidan av halsen
- Oväntad svullnad i någon del av kroppen
- Missfärgning: Svullnaden av angioödem ses på ytan av huden och ser upp puffig. Ofta finns det en röd eller rosa färg eller ett utslag också.
- Blanchering: Den rödaktiga missfärgning som uppträder med angioödem blancher. Blanchering beskriver den drabbade hudens tendens att bli blek i några sekunder när du trycker på den och sedan återgår till sin rosa eller rödaktiga färg.
Ett annat sätt att kontrollera om du eller ditt barn har angioödem är att titta på listan över ingredienser av färdigmat som du har konsumerat, om det innehåller något du eller en nära familjemedlem har varit allergisk mot tidigare.
Labs och test
Det finns två huvudtyper av angioödem, en ärftlig typ och en icke-ärftlig typ. Symtomen är likartade, men de diagnostiska testerna som bekräftar varje typ är olika.
Angioödem som inte är ärftligt
I allmänhet är det inte en diagnos av angioödem som är baserat på din läkares utvärdering av dina symtom, din fysiska undersökning och identifiering av ett allergen.
Ett allergen är ett ämne som utlöser en stark immunreaktion.
Vanliga tester vid utvärdering av angioödem innefattar:
- Allergitest: Det finns en mängd olika allergitest . Den vanligaste är att en liten hudpinne med en liten del av ämnet misstänks för att orsaka allergi. Om du har en reaktion som rodnad, stötar, svullnad eller klåda i området med pricken, har du sannolikt en allergi mot substansen. Du kan bli testad för flera ämnen i taget, och om du har en reaktion mot en och inte de andra är det ett starkt tecken på allergi.
- Blodtest: Blodtest kan upptäcka förhöjda nivåer av immunologisk aktivitet. Vissa tecken på ökad immunaktivitet inkluderar förhöjda vita blodkroppsnivåer, erytrocyt sedimenteringshastighet (ESR) och anti-nukleär antikropp (ANA). Alla dessa kan dock signalera ett antal infektioner och immunologiska störningar, så de är inte specifika för angioödem.
Ibland finns det ingen allergen identifierad och angioödem kan vara en diagnos av uteslutning efter att andra orsaker till symtomen har uteslutits.
Ärftligt angioödem
Ett genetiskt test och ett blodprov kan identifiera detta tillstånd. Det är vanligare att ha blodprovet.
- Screening Test: Ett blodprov som mäter C4 nivåer kan användas som ett screening blodprov för ärftligt angioödem. Låga nivåer av C4 föreslår en autoimmun sjukdom, och en låg nivå skulle indikera att du behöver ett annat mer specifikt blodprov för att kontrollera om C1-hämmarebrist. Om det finns en stor sannolikhet att du har ärftlig angioödem, skulle du behöva ett uppföljningstest för C1-hämmarebrist. Men om du har en liten chans att ha ärftlig angioödem, föreslår en normal C4 starkt att du inte har tillståndet.
- Blodtest: Blodtestet identifierar en defekt i C1-esterasinhibitorproteinet (C1-INH). C1-INH-nivån kan vara lägre än normalt, eller det kan vara normalt men inte funktionellt. C1-INH är ett protein som fungerar för att hålla ditt immunsystem i kontroll så att det inte kommer att överreagera. En ärftlig genetisk defekt orsakar typ I-angioödem, vilket leder till onormala C1-INH-nivåer eller typ II-angioödem, vilket orsakar onormal C1-INH-aktivitet.
- Genetiskt test: De specifika genmutationerna som orsakar angioödem kan hittas på SERPING1-genen för typ 1 och ll angioödem. Mutationer på F12-genen kan identifieras för typ lll-angioödem. Den exakta konsekvensen av denna abnormitet är inte väl förstådd.
Ärftligt angioödem ärvt direkt från föräldrarna med ett autosomalt dominant mönster, vilket innebär att om en person har genen för detta tillstånd kommer symtom på sjukdomen att utvecklas. Eftersom det är autosomalt dominerande, oavsett vilken förälder du ärver genen för angioödem typ l, ll eller lll bör också ha symptom på tillståndet eftersom det är ett dominerande drag. Ärftligt angioödem är inte vanligt, vilket påverkar endast cirka 1 av 50 000 personer.
För det mesta är angioödem som orsakas av dessa gener ärft, men en person kan utveckla genmutationen spontant vilket betyder att det är möjligt att utveckla de genetiska förändringarna som orsakar tillståndet utan att ha arvt det från dina föräldrar.
Imaging
Bildbehandling är normalt inte till hjälp för att diagnostisera angioödem. I vissa situationer, speciellt när det är andfåddhet eller när gastrointestinala problem som magbesvär, illamående och diarré är problematiska, kan det krävas diagnostiska avbildningstester för att utesluta andra sjukdomar.
Differential Diagnos
Det finns några andra tillstånd som kan ge symptom som liknar angioödem.
Kontaktdermatit
Ett tillstånd som mycket liknar angioödem, kontaktdermatit är resultatet av kontakt med ett ämne som ger överkänslighet. Villkoren är likartade och det kan vara svårt att säga skillnaden. Kontaktdermatit är inte förknippad med svullnad, och det orsakar extremt kliande hud, rodnad och flaking eller kapning av huden.
Ödem på grund av infektion eller skada
Ödem är svullnad i någon del av kroppen. Det kan uppstå som svar på en skada eller en infektion, i vilket fall det kan ske snabbt och brått, liknar ödem av angioödem.
Liksom angioödem, kan ödem på grund av skada eller infektion också innefatta endast en isolerad region i kroppen. Det finns dock subtila skillnader mellan ödem, inklusive en eventuell feber och svårare smärta om orsaken är en skada eller infektion.
Hjärtsvikt eller njursvikt
Ödemet av hjärtsvikt eller njursvikt är vanligtvis gradvis. För det mesta är ödem inte det första symptomet på dessa tillstånd.
Några viktiga skillnader är att ödem av hjärtsvikt eller njursvikt är vanligtvis symmetriskt, vilket inte behöver vara fallet vid angioödem. Ödem av arytem är inte grop, medan ödem av hjärtsvikt eller njursvikt är gropande ödem.
Djup venetrombos (DVT)
En DVT orsakar svullnad av en del av kroppen, vanligtvis underbenet. Liksom angioödem kan det vara plötsligt, smärtfritt och asymmetrisk. En DVT kan orsaka lungemboli, vilket resulterar i en andningsödnad. En DVT förväntas inte vara ledsen av läppar eller ögon.
lymfödem
Blockering av flödet av vätska genom hela kroppen kan uppstå på grund av lymfsystemobstruktion. Detta kan inträffa efter vissa typer av operation, särskilt canceroperation.
Vissa mediciner kan också producera lymfödem . Det kännetecknas vanligtvis av svullnad i en arm och förekommer sällan utan en medicinsk historia som föreslår en lymfsystemet orsak.
> Källor:
> Bova M, De Feo G, Parente R, et al. Ärftligt och förvärvat angioödem: Heterogenitet av patogenes och kliniska fenotyper. Int Arch Allergy Immunol. 2018; 175 (3): 126-135. doi: 10.1159 / 000486312. Epub 2018 26 jan.
> Kuperstock JE, Pritchard N, Horný M, Xiao CC, Brook CD, Platt M, allergiframkallande inhalationsallergi är en oberoende riskfaktor för utveckling av angioödem. Am J Otolaryngol. 2018 mars - april; 39 (2): 111-115. doi: 10,1016 / j.amjoto.2017.12.013. Epub 2017 27 dec.