Tanger sjukdom, även känd som familjär alfa lipoproteinbrist, är ett extremt sällsynt, ärftligt tillstånd som först beskrivits i ett barn på Tanger Island, en ö belägen utanför Virginia. Människor som har detta tillstånd har mycket låga HDL- kolesterolnivåer på grund av en mutation i en gen som heter ABCA1. Denna gen hjälper till att göra ett protein som hjälper till att bli av med överflödigt kolesterol från insidan av cellen.
När detta protein fungerar korrekt transporteras kolesterol utanför cellen och binder till apolipoprotein A. Detta bildar HDL, eller "bra" kolesterol, som kommer att resa till levern så att kolesterol kan återvinnas. Utan detta protein kommer kolesterol att förbli inuti cellerna och börjar ackumuleras inom dem.
symtom
Tanger sjukdom brukar noteras i barndomen. Symptomen på Tanger sjukdom kan sträcka sig från mycket svår till mycket mild och beror på om du har en eller två kopior av den muterade genen.
Människor som är homozygota för detta tillstånd har mutationer i båda kopiorna av ABCA1-genen som kodar för proteinet och har praktiskt taget inget HDL-kolesterol som cirkulerar i blodet. Dessa människor kommer också att ha andra symtom som ett resultat av kolesterolackumulering inom olika celler i kroppen, inklusive:
- Neurologiska abnormiteter, som inkluderar perifer neuropati, minskad styrka, förlust av smärta eller värmesensation, muskelsmärta
- Moln av hornhinnan
- Förstorrade lymfkörtlar
- Gastrointestinala symptom, såsom diarré och buksmärta
- Utseende eller gula fläckar på tarmslimhinnan, inklusive ändtarmen
- Förstorrade, gul-orange mandlar
- Förstorad lever
- Förstorad mjälte
- För tidig hjärt-kärlsjukdom
Människor som är klassificerade som heterozygotiska Tanger sjukdom har å andra sidan bara en kopia av den muterade genen.
De har också ungefär hälften av den normala HDL som cirkulerar i blodet. Även om personer som är heterozygotiska för detta tillstånd vanligtvis upplever mycket milda eller inga symptom, är de också i riskzonen för för tidig hjärt-kärlsjukdom på grund av den ökade risken för att utveckla ateroskleros . Dessutom kan alla som diagnostiseras med denna sjukdom överföra detta medicinska tillstånd tillsammans med sina barn.
Diagnos
En lipidpanel kommer att utföras av din vårdgivare för att undersöka nivåerna av kolesterol som cirkulerar i ditt blod. Om du har Tanger sjukdom, skulle detta test avslöja följande resultat:
- HDL-kolesterolnivåer mindre än 5 mg / dL hos homozygote individer
- HDL-kolesterol mellan 5 och 30 mg / dL i heterozygote individer
- Låg totala kolesterolnivåer (mellan 38 och 112 mg / dL)
- Normala eller förhöjda triglycerider (mellan 116 och 332 mg / dL)
- Nivån av apolipoprotein A kan också vara låga till obefintliga.
För att Tier sjukdom ska diagnostiseras kommer din vårdgivare att undersöka resultaten av din lipidpanel och kommer också att överväga de tecken och symptom du upplever. Om du har en familjehistoria om Tanger sjukdom, kommer din vårdgivare också att beakta detta.
Behandling
På grund av sällsyntheten hos denna sjukdom finns det för närvarande inga behandlingar tillgängliga för detta tillstånd. Läkemedel som ökar HDL-kolesterolet - både godkända och experimentella - verkar inte öka HDL-nivåerna hos personer med Tanger sjukdom. Efter en hälsosam diet som är låg i mättat fett rekommenderas. Surgerier kan vara nödvändiga utifrån de symptom som personen upplever.
källor:
> Malloy MJ, Kane JP. Kapitel 19. Störningar av lipoproteinmetabolism. I: Gardner DG, Shoback D. eds. Greenspans grundläggande och kliniska endokrinologi, 9e . New York, NY: McGraw-Hill; 2011.
Pisciotta L, Bocchi L, Candini C, et al. Svår HDL-brist på grund av nya defekter i ABCA1-transportören. J Intern Med 2009 Mar; 265 (3): 359-72
Puntoni M, Francesco S, Bigazzi F, Sampietro T. Tanger sjukdom: epidemiologi, patofysiologi och ledning. Am J Cardiovasc Drugs 2012: 12: 303-311
Schaefer EJ, Santos RD. Kapitel 135. Xanthomatoser och lipoproteinstörningar. I: Goldsmith LA, Katz SI, Gilchrest BA, Paller AS, Leffell DJ, Wolff K. eds. Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine, 8e . New York, NY: McGraw-Hill; 2012