Medfödd hypothyroidism avser hypotyroidism - en brist eller brist på sköldkörtelhormon - vid födseln.
I den tid av nyfödd screening är medfödd hypotyreoidism extremt sällsynt. Om det är närvarande är det dock särskilt viktigt att det diagnostiseras snabbt och korrekt behandlas . Att misslyckas med att korrekt och snabbt behandla medfödd hypothyroidism kan påverka IQ och neurologisk utveckling negativt.
Medfödd hypothyroidism är faktiskt en av de vanligaste men behandlingsbara orsakerna till mental retardation över hela världen.
Det finns två huvudformer av medfödd hypothyroidism: permanent medfödd hypothyroidism och transient medfödd hypotyreoidism.
Permanent Congenital Hypothyroidism
Denna typ av hypothyroidism kräver livslång behandling och har ett antal orsaker:
- Den vanligaste orsaken till medfödd hypotyreoidism är en defekt eller onormal utveckling av sköldkörteln, känd som dysgenes. I synnerhet är onormalt lokaliserad (ektopisk) sköldkörtelvävnad den vanligaste defekten. Cirka två tredjedelar av medfödd hypotyreoidism är ett resultat av dysgenes.
- Vissa barn förvärvar defekter i förmågan att syntetisera och hemliga sköldkörtelhormon. Dessa står för cirka 10 procent av fallen med medfödd hypothyroidism.
- Medfödd hypotyreoidism kan bero på en defekt i sköldkörtelhormontransportmekanismen.
- Hos vissa spädbarn är central hypothyroidism, som involverar hypotalamiska eller hypofysproblem, orsaken till medfödd hypotyreoidism.
Övergående medfödd hypotyreoidism
Man tror att 10-20 procent av nyfödda som är hypotyroid har en tillfällig form av tillståndet känt som transient medfödd hypothyroidism.
Övergående hypothyroidism hos nyfödda har flera orsaker:
- En jodbrist hos nyfödda, vilket beror på otillräckligt jodintag hos mamman
- TSH-receptorblockerande antikroppar (TRB-Ab) hos en gravid kvinna med autoimmun sköldkörtelsjukdom, vanligtvis Graves sjukdom, som överför placentan och påverkar sköldkörtelfunktionen hos fostret, vilket orsakar hypothyroidism vid födseln. Detta händer inte hos alla kvinnor med autoimmun sköldkörtelsjukdom. Typiskt, när det gör det, löser hypothyroidism omkring en till tre månader efter födseln, eftersom moderens antikroppar avlägsnas naturligt från spädbarnet.
- Antityroid droger (PTU, metimazol) tagen av en gravid kvinna som är hypertyreoid som passerar placentan, vilket orsakar hypothyroidism hos nyfödda. Vanligtvis löses hypothyroidism flera dagar efter födseln, och normal sköldkörtelfunktion återkommer inom några veckor.
- Fetus eller nyfödd exponering för mycket höga doser av jod, vilket kan orsaka övergående hypothyroidism. Denna typ av jodexponering är resultatet av användning av jodbaserad medicin som amiodaron (används för att behandla oregelbundna hjärtrytmer) hos mamma eller bebis eller användning av jodhaltiga antiseptika eller kontrastmedel.
Tecken och symtom
De flesta nyfödda med medfödd hypothyroidism har inga tecken eller symptom på tillståndet.
Detta beror på närvaron av något materiellt sköldkörtelhormon, eller någon kvarvarande sköldkörtelfunktion av sig själv.
Men kliniska tecken och symtom kan innehålla följande:
- Ökad födelsevikt
- Ökad huvudomkrets
- Slöhet (brist på energi, sover mest av tiden, verkar trött även när den är vaken)
- Långsam rörelse
- En hes gråt
- Matningsproblem
- Hållbar förstoppning, uppblåst eller full vid beröring
- En förstorad tunga
- Torr hud
- Låg kroppstemperatur
- Förlängd gulsot
- En goiter ( förstorad sköldkörtel )
- Onormalt låg muskelton
- Puffy ansikte
- Kalla extremiteter
- Tjockt grovt hår som ligger lågt på pannan
- En stor fontanel (mjukpunkt)
- En herniated bellybutton
- Liten eller ingen tillväxt, misslyckad att trivas
Medfödd hypotyreoidism är vanligare hos spädbarn som har andra medfödda missbildningar (mestadels hjärtrelaterade) och Downs syndrom.
Detektion och diagnos
Medfödd hypothyroidism upptäcks oftast genom screening av nyfödda, vanligtvis uppnås med ett hälprickningstest gjort inom några få dagar av födseln. Testet följs vanligen upp inom två till sex veckor efter födseln.
Enligt den medicinska referensen UpToDate :
"Screening av alla nyfödda är nu rutinmässigt i alla 50 stater i USA, Kanada, Europa, Israel, Japan, Australien och Nya Zeeland, och är under utveckling i Östeuropa, Sydamerika, Asien och Afrika. I USA , till exempel, övervakas mer än 4 miljoner spädbarn årligen, vilket leder till upptäckten av 1000 barn med medfödd hypothyroidism. Över hela världen beräknas 12 miljoner spädbarn screenas och 3000 med hypotyreos upptäckes årligen. "
När det inledande blodsökningstestet identifierar ett potentiellt problem innefattar uppföljningen vanligtvis ytterligare blodarbete och kan inkludera andra tester, såsom tester av sköldkörtelbilder . UpToDate har omfattande detaljer angående de olika diagnostiska förfarandena som används för att bekräfta medfödd hypothyroidism och bedöma dess orsaker.
Ett ord från
Om du har ett barn född med medfödd hypothyroidism, vad är hans eller hennes prognos? Om ditt barns tillstånd upptäcks vid födseln och behandlas snabbt, är prognosen utmärkt. Enligt undersökningen har barn som upptäckts vid födseln, som får tidig behandling, vanligtvis normal tillväxt och utveckling, och de flesta studier rapporterar ingen skillnad i IQ.
Vissa studier har emellertid funnit en liten minskning i verbal, matematik och IQ-poäng samt små underskott i minnet och uppmärksamhet hos vissa barn som återställs till normala sköldkörtelnivåer långsammare på grund av fördröjd diagnos eller lägre startdoser. Tidig och tillräcklig behandling för medfödd hypothyroidism är därför särskilt viktig.
Källa:
> LaFranchi, Stephen. "Kliniska egenskaper och detektering av medfödd hypotyreoidism". UpToDate .