Även känd som: PCD, PCD med situs solitus & immotilt cilia syndrom
Primär ciliär dyskinesi (PCD) är en sällsynt genetisk störning som påverkar ungefär 1 hos 16.000 personer. Cilia är hårliknande strukturer som leder vissa delar av kroppen som det eustachiska röret och luftstrupen. Cilia tjänar en viktig funktion av att flytta slemhinnor och annat främmande material bort från organ som ska tas bort från kroppen.
I PCD fungerar inte cilia normalt, vilket medför en fördröjning av avlägsnandet av skräp som ökar risken för en infektion. I PCD är buken och bröstorganens organ i sin normala position.
Det finns också subtyper av PCD som Kartageners syndrom (situs inversus totalis), som har PCD, men har också kännetecken för att ha organ på motsatt sida av kroppen. Till exempel istället för mjälten som ligger på kroppens vänstra sida ligger den på höger sida av kroppen. Andra organ som vanligen påverkas av Kartageners syndrom innefattar: hjärta, lever och tarmar. Kartageners syndrom är ännu mer sällsynt med en förekomst av cirka 1 av 32.000 personer.
Riskfaktorer för primär ciliary dyskinesi
Primär ciliär dyskinesi är inte en smittsam sjukdom. Du kan bara ärva PCD när du är född om båda dina föräldrar antingen har denna sjukdom eller är bärare av sjukdomen. Det är vanligare att vara bärare av PCD eftersom den har ett autosomalt recessivt mönster av arv .
Detta innebär att om en förälder ger dig genen som är ansvarig för PCD men din andra förälder inte ger dig genen, kommer du inte att ärva PCD men vara känd som bärare.
Det finns flera genproblem som kan orsaka PCD, men du kan inte för närvarande diagnostisera bärare av primär ciliär dyskinesi.
Varje gen som påverkar cili-proteiner kan potentiellt leda till PCD. Mutationer till proteinerna associerade med ciliären kan minska, öka eller stoppa den vågliknande rörelsen associerad med normal ciliärfunktion. Förändringar i funktionen av ciliärer kan orsaka följande symtom relaterade till primär ciliary dyskinesi:
- kronisk nästäppa , rinit eller sinusinfektioner
- kronisk otitis media ( öroninfektioner ) eller hörselnedsättning
- infertilitet
- frekventa luftvägsinfektioner som lunginflammation
- hosta
- atelektas (kollapsad lunga)
Diagnosera primär ciliary dyskinesi
Din läkare kanske inte automatiskt söker efter primära ciliary dyskinesi, eftersom symtomen kan relateras till många störningar som kan ses hos både barn och vuxna. När situs inversus totalis (organ som ligger onormalt på motsatta sidor av kroppen) märks kan diagnosen vara lätt. Men när organplacering är normal behöver din läkare utföra ytterligare test. Genetisk testning är en av de viktigaste metoderna som används för att diagnostisera PCD, men det finns två vanliga metoder som används för att visuellt bedöma problem med din cilia: elektron- och videomikroskopi . Skillnaden mellan de två testen är den typ av mikroskop som används.
Båda testen kräver att din läkare tar ett prov från antingen din näshålighet eller luftväg för att analysera under ett mikroskop.
Strålning fäst till små partiklar, även kända som radioaktivt märkta partiklar , kan inhaleras. Därefter mäter din läkare hur många partiklar som kommer tillbaka vid utandning. När färre än förväntade partiklar återvänder kan ciliarproblem misstänks. Din läkare kan också få dig att andas in kväveoxid . Detta test är inte väl förstått, men när du andas mindre än vanliga resultat kan PCD misstas.
Normalt fungerande cilia är också nödvändigt för ett hälsosamt reproduktionssystem.
På grund av graden av dysfunktion hos cili i reproduktivsystemet kan semenanalys också vara till hjälp vid diagnos av PCD hos vuxna. Spermaprovet analyseras sedan under ett mikroskop.
Guldstandarden för testning är elektronmikroskopi. Detta kan tydligt definiera huruvida de är strukturella och funktionella abnormiteter med cilierna eller ej. Din ENT kan ta ett prov från antingen din näsa eller din luftväg för att få ett prov för detta test. Genetisk testning kan vara diagnostisk, men endast cirka 60 procent av fallen av PCD har identifierat genetisk kodning identifierad.
Behandling av primär ciliary dyskinesi
Det finns ingen bot för primär ciliary dyskinesi. Behandlingen är relaterad till hantering av symtom och försök att förebygga infektion. För att förhindra öroninfektioner, kommer din ENT sannolikt att placera öronrör så att dina öron kan tappa in i öratskanalen, eftersom transport genom eustachianröret försämras. Andra behandlingar kan innefatta frekventa nasala tvättar och antiinflammatoriska nässprayer.
Behandling av andningssvårigheter fokuserar på att förbättra din förmåga att hosta. Eftersom nedsatt cilia minskar din förmåga att eliminera slem i luftvägarna hjälper hosta till att hjälpa din kropp att flytta slem ut ur din luftväg. För att uppnå detta kan du ordineras:
- Borstfysioterapi - mekaniska anordningar eller handtekniker för att uppmuntra hosta
- Övning - kardioutövning gör att du andas tyngre vilket hjälper till att mobilisera sekretioner i luftvägarna
- Mediciner - bronkodilatatorer och antiinflammatoriska medel hjälper till att minska svullnaden och att öppna luftvägarna för att hjälpa dig att hosta upp eller flytta eventuellt slem.
I värsta fall scenarier kan PCD som påverkar lungorna leda till bronkiektas. Svåra fall kommer inte att kunna behandlas och en lungtransplantation är nödvändig. Lungtransplantation kommer att bota PCD i lungorna. Men du måste hantera alla nödvändiga behandlingar och restriktioner efter transplantation. Detta är en bra behandling när det behövs, men det är inte en bra första linjemetod för behandling av PCD.
källor:
Kliegman, Stanton, St. Geme & Schor. (2015). Nelson Textbook of Pediatrics. 20: e utgåvan. Primär ciliary dyskinesi (Immotile Cilia Syndrome Kartagener Syndrome). https://www.clinicalkey.com/#!/ (Prenumeration krävs).
National Heart, Lung och Blood Institute. (2011). Vad är primär ciliary dyskinesi. https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/pcd.
Nationell organisation av sällsynta sjukdomar. (2015). Primär ciliär dyskinesi. http://rarediseases.org/rare-diseases/primary-ciliary-dyskinesia/