Spinal muskelatrofi - SMA

1 -

Översikt över Spinal Muskelatrofi - SMA

Spinal muskelatrofi (SMA) är en sällsynt genetisk sjukdom som påverkar kontrollnerven som förgrenar sig från ryggmärgen, har över frivilliga muskler. SMA påverkar främst barn.

Barnet med SMA kommer att uppleva nedsatt viktiga funktioner som att andas , suga och svälja. Ytterligare villkor kan utvecklas ur en sådan försämring. Till exempel kan onormala spinalkurvor utvecklas på grund av svaga ryggmuskler, vilket ytterligare komplicerar andningsprocessen genom komprimering av lungorna.

Före tillkomsten av matningsrör orsakade avbrott i sväljning ofta död i fall av SMA typ 1 (den mest allvarliga sorten). Det finns nu många hjälpmedel som hjälper till att hålla barn med SMA levande (och bekväma, åtminstone i förhållande till tidigare år). Men risker finns fortfarande. En är kvävning. Kokning är möjlig eftersom ett barn med SMA har svag sväljande och tuggande muskler. En annan risk är aspiration eller inandning av mat. Aspiration kan blockera luftvägarna samt vara en källa till infektion.

SMA manifesterar på många sätt, vilket kommer att variera särskilt beroende på typ. I alla typer av SMA kan du förvänta dig muskelsvaghet, slöseri och atrofi, såväl som muskelsamordningsproblem. Anledningen till detta ligger i själva sjukdommens natur: SMA påverkar nervkontrollen över frivilliga muskler.

Det finns ingen bot för SMA. Den mest lovande prognosen uppstår med tidig upptäckt. Förskott i medicin kan hjälpa till att hantera komplikationerna i samband med SMA.

2 -

Genetiken i Spinal Muskelatrofi - SMA

SMA är en recessiv genetisk sjukdom. För att förstå detta är en kort biologi lektion i ordning:

Det finns delar av varje cell i människokroppen som tar emot instruktioner från gener. De delar av cellen som får instruktionerna är av natur protien. När instruktionerna innehåller ett misstag kallas detta en radering. I SMA innehåller instruktionerna till nerver som styr musklerna en radering som orsakar protienbrist. Genen som är ansvarig för instruktionen mot motor neuroner kallas SMN 1, eller överlevnad motor neuron.

Varje person har 2 par gener för varje instruktion som ges: en gen är ärvt från mor och en från far. Vissa sjukdomar kommer att dyka upp om endast en av de ärftliga generna innehåller ett instruktionsfel. Andra sjukdomar, såsom SMA, behöver både moderns och faders arv gener att innehålla ett misstag innan sjukdomen kommer att presentera sig själv. Genen SNM 1 (överlevnadsmotorisk neuron), som är ansvarig för SMA, är en av dessa typer av gener. Det betyder att för ett barn att ha SMA måste båda föräldrarna ha bidragit med en SMN 1 med felaktiga instruktioner (den ovan angivna raderingen). Även då är chansen 1 till 4 per graviditet att barnet kommer att ha SMA. En av 40 vuxna är bärare av genen som orsakar SMA.

3 -

Typer av spinal muskelatrofi

Spinal muskelatrofi påverkar 1 hos 6000 nyfödda. Det är den ledande genetiska dödsorsaken hos barn under 2 år. SMA är icke-diskriminerande för vem den påverkar. Det finns flera typer av SMA. Vissa är relaterade till SMN 1 (överlevnadsmotorneurongen) och diskuteras i denna artikel. Det finns också andra former av SMA, såsom Spinal Bulbar Muscular Atrophy (SBMA). SMN 1-relaterad SMA kategoriseras efter svårighetsgrad och ålder av symtomförloppet; graden av svårighetsgrad, mängden proteinbrist i motorneuronerna och (tidig) ålder av utbrott tenderar alla att visa samband med varandra.

Utveckling av känslor och sinnet är helt normalt i SMA.

4 -

Typer av muskelatrofi - SMA typ 1

Typ 1 SMA är den mest allvarliga, som påverkar barn under 2 år. Diagnos av typ 1 SMA tillverkas vanligtvis under de första 6 månaderna av livet. Spädbarn med typ 1 SMA kan aldrig uppnå normala motorutvecklingsförmågor som sugande svalning, rullande över, sittande och krypning. Barn med SMA typ 1 tenderar att dö före 2 års ålder, vanligtvis på grund av associerade andningsproblem.

Spädbarn med SMA typ 1 tenderar att vara slö, rörlösa och till och med diskett. Deras toungar rör sig på maskliknande sätt och de kan inte hålla huvudet när de sitter i sittande läge. De kan ha märkbara deformiteter som skolios och kommer att ha muskelsvaghet, särskilt i de proximala musklerna som ligger nära ryggraden. 1, 2

5 -

Typer av spinal muskulär atrofi - SMA typ 2

SMA typ 2, även kallad intermediär SMA, är den vanligaste typen av SMA. Det möjliggör en längre livslängd än SMA Type 1, men en kortare än normal livslängd totalt. Livslängden kan gå till 20 eller 30-talet. Respiratorisk infektion är den vanligaste dödsorsaken i typ 2. SMA-typ 2 börjar antingen mellan 6 och 18 månader eller efter att barnet har visat att hon eller han kan sitta utan stöd (efter att ha placerats i en sittplats).

Symtom på typ 2 inkluderar deformitet, motorfördröjning, förstorade kalvsmuskler och tremor i fingrarna. Proximal muskler som ligger närmast ryggraden påverkas först med svaghet; benen blir svaga före armarna. Barn med typ 2 SMA kommer aldrig att kunna gå utan hjälp. Den goda nyheten är att barnet med SMA sannolikt kommer att kunna utföra uppgifter med sina armar och händer, såsom tangentbord, matning etc. Det har observerats att barn med SMA typ 2 är mycket intelligenta. Fysioterapi, hjälpmedel och rullstolar kan gå långt mot att bidra till ett meningsfullt liv för barn med SMA typ 2.

Se upp för 2 huvudproblem med SMA Type 2

• Ögespirituella muskler kan orsaka infektioner
• Skolios och / eller kyphos kan utvecklas på grund av svaga ryggmuskler.

6 -

Typer av spinal muskulär atrofi - SMA Typer 3 och 4

SMA Type 3, även kallad Mild SMA, börjar efter 18 månader, eller efter att barnet har tagit 5 ​​gångsteg i sig. Människor med mild SMA bor länge och kan ha professionella karriär dekorerad med prestationer. Personer med SMA-typ 3 är vanligtvis beroende av hjälpmedel och måste hela tiden övervaka var de befinner sig i fråga om deras andnings- och spinalkurvaturrisker . De brukar sluta gå en gång i livet. När de slutar gå varierar mellan ungdomar och deras 40-tal.

Medan barn med typ 3 SMA kan röra sig och gå, finns muskelsvaghet och slöseri med proximala muskler, dvs de som är närmast ryggraden.

Det finns en 4: e typ av SMA - vuxenutbrott SMA. Typ 4 visar i allmänhet när personen är i hennes eller hennes 30-årsåldern. Som du kanske har gett, är SMA typ 4 den mildaste formen på kontinuiteten av allvarlighetsgraden av denna sjukdom. Symptom på typ 4 är mycket likartade med typ 3.

7 -

Diagnostisering och testning för ryggmärgsatrofi - SMA

Det första steget i att få diagnosen är att föräldrar eller vårdgivare märker SMA-symtom i deras barn. Dessa symptom beskrivs på tidigare sidor i denna artikel. Läkaren ska ta en detaljerad medicinsk historia av barnet, inklusive en familjhistoria och en fysisk tentamen.

Det finns flera typer av test som används för att diagnostisera SMA:

• Blodprov
• Muskelbiopsi
• Genetiska test
• EMG

Många problem genereras när det gäller testning för SMA hos barn, liksom testning av föräldrar för bärarstatus. År 1997 kom ett DNA-test, kallat det kvantitativa PCR-testet för SMN1-genen, ut på marknaden för att hjälpa föräldrar att avgöra om de bär den mutantgen som orsakar SMA. Testet görs genom att ta ett blodprov. Att testa den allmänna befolkningen är för svår, så den är reserverad för dem som har haft människor med SMA i sin familj.

Testning är möjlig prenatalt via med amniocenteses eller chorionic villusprover.

I avsnittet Resurser i denna artikel finns information om var du ska gå för testning

.

8 -

Behandling för ryggradsmuskulär atrofi - SMA

Behandling för SMA är inriktad på livsstöd, uppmuntrande av självständighet och / eller förbättring av patientens kvalitetsliv. Exempel på vård och behandlingsmodaliteter är:

• sjukgymnastik
• användning av hjälpmedel som rullstolar, andningsmaskiner och matarrör. Det finns många hjälpmedel för SMA. Det är bäst att diskutera detta med ditt behandlingsteam.
• kirurgi för ryggmärgsdeformitet

Läkarna rekommenderar att familjer arbetar med ett vårdlag i ett tvärvetenskapligt förhållningssätt. SMA-patienten ska utvärderas medicinskt ganska ofta under sin eller hennes livstid. Genetisk rådgivning för familjemedlemmar är mycket viktigt.

Aktivitet ska inte undvikas, men används snarare på ett sådant sätt att förhindrande av deformitet, kontraktur och styvhet och för att bevara rörelse och flexibilitet. Därför bör det inte göras till utmattningspunkten. God näring gör det möjligt för patienten att använda sina muskler.

9 -

Resurser för spinal muskulär atrofi - SMA

Genetisk testning för SMA

• Molecular Diagnostic Laboratory vid Ohio State University
• Molecular Pathology Laboratory vid University of Pennsylvania Health System

För mer detaljerad information - Webbplatser och artiklar

• Familjer av spinal muskelatrofi
• Muskeldystrofiförening
• Översikt över andningsförloppet
• ADAM Hälso-och sjukvårdscentrum på ryggmärgsatrofi

10 -

Spinal muskelatrofi - SMA - Bibliografi

1 Läkarehandbok Publishing. Bärare testning nu tillgänglig för spinal muskelatrofi. 6.2.97 Hämtad 1 augusti 2006.
2 barnsjukhus i Philadelphia. Ditt barns hälsa - Spinal muskelatrofi. Hämtad 1 augusti 2006.
3 Tsao, Brian, MD, Stojic, Andrey, MD, PhD. eMedicine.com Spinal muskelatrofi 6.8.06. Hämtad 1 augusti 2006.
3 Muskeldystrofiförening. Fakta om spinal muskelatrofi Hämtad 1 augusti 2006.
3 Familjer av Spinal Muskulär Atrofi Medical Issues Hämtad 1 augusti 2006.
4 NINDER Spinal muskelatrofi Sida 6.26.06. Hämtad 1 augusti 2006.