Andning kan ibland vara onormal från födseln. I ett sällsynt genetiskt tillstånd, som ofta kallas Ondine's förbannelse, kan detta vara mycket allvarligt och få viktiga konsekvenser. Vad är Ondines förbannelse? Utforska några av de potentiella orsakerna till medfödd central hypoventilationssyndrom och hur det kan behandlas effektivt.
Vad är Ondines förbannelse?
Ondines förbannelse (även kallad medfödd central hypoventilationssyndrom eller CCHS) är en sällsynt, allvarlig form av sömnapné där den drabbade individen slutar andas helt och hållet somna.
Det är vanligtvis medfödd, vilket betyder att det är närvarande från födseln. Det kan noteras i neonatalenheten efter leverans. Central sömnapné kännetecknas av hjärnstammen som inte leder till normal andning. Detta verkar bero på minskad känslighet för höga halter av koldioxid och låga syrenivåer i blodet. Detta blir särskilt farligt under sömnen.
Ondines förbannelse är uppkallad efter en mytisk historia om en hjärtbruten vattennymf som förbannar sin otrogen man att sluta andas om han någonsin skulle somna igen. I medicinska termer utgör central hypoventilation en extrem form av sömnapné.
Vad orsakar central hypoventilation?
Central hypoventilation påverkar ungefär en i 30 miljoner människor, vilket innebär att endast flera hundra människor har det i världen. Som sådan anses det vara ett extremt sällsynt tillstånd. En genetisk mutation verkar vara den bakomliggande orsaken.
Det är tänkt att inträffa när hjärnan misslyckas med att andas, vilket också kan ses i centrala sömnapné .
Detta tillstånd kan vara närvarande från födseln eller det kan utvecklas efter skador på hjärnstammen, som styr frekvensen att andas. Central hypoventilation kan vara associerad med svårighetssväljning, tarmproblem som kallas Hirschsprungs sjukdom eller tumörer som kallas neuroblastom .
Även om tillståndet vanligtvis uppstår sporadiskt kan det finnas en genetisk tendens som går i familjer. Släktingar kan ha en mildare form av dysfunktion som påverkar det autonoma nervsystemet. Det underliggande problemet verkar bero på en mutation i genen PHOX2B (4q13) . De flesta innebär en expansion av en genetisk upprepning från 20 baser (kallad alanin) till 25 till 33 baser. I ungefär 10% av fallen verkar andra mutationer på samma plats spela en roll.
Hur behandlas central hypoventilation?
De mest drabbade individerna har en början kort efter födseln. Det har dock rapporterats att börja senare, dock med dokumenterade jämnvuxna fall. Symtom kan föras ut i mildare fall med användning av anestesi eller sedativa.
Behandling av detta tillstånd inbegriper användningen av en ventilator ansluten till ett trakeostomierör på framsidan av halsen när den drabbade individen går och lägger sig, även under tupplurar. Om detta inte användes kan någon med detta tillstånd dö när som helst som de somnar.
På grund av behandlingens art blir familjer av de drabbade ofta skickliga på att hantera den utrustning som krävs för att upprätthålla normal andning. Det kan i början verka skrämmande, men hjälp inom sjukhusinställningen möjliggör en smidig övergång till behandling hemma.
Vägledning från andningsbehandlingar, inklusive hushållsresurser, kan underlätta denna anpassning.
Ett ord från
Om du är intresserad av att lära dig mer om Ondines förbannelse, speciellt om du har ett drabbat barn, rekommenderas att du överväger samråd med en pediatrisk pulmonolog vid ett akademiskt sjukhus. På grund av tillståndets sällsynthet, och allvaret av de potentiella konsekvenserna, krävs initialt vård av en specialist. Det kan också vara möjligt att koppla ihop med andra drabbade familjer som hanterar tillståndet. Detta sociala stöd kan vara till hjälp av många anledningar.
Nå ut för att få den hjälp du behöver av en specialist för att optimera ditt barns och familjens hälsa och välbefinnande.
> Källor:
> Amiel J et al . "Polyalanin expansion och framväxlingsmutationer av den parna-liknande homeoboxgenen PHOX2B i medfödd central hypoventilationssyndrom." Nat Genet 2003; 33 (4): 459-461.
> Chen ML, Keens TG. "Medfödd central hypoventilationssyndrom: inte bara en annan sällsynt sjukdom". Paediatr Respir Rev 2004; 5 (3): 182-189.
> Faraco J och Mignot E. "Genetik för sömn och sömnstörningar hos människor." I principer och praxis för sömnmedicin , Elsevier, 2011, s. 93-94.