Komplett eller Delvis Brist på Pigment
Medfödda hypopigmentära störningar, känd som albinism, beror på en defekt vid produktion av pigment (melanin) i hud, ögon och hår. Detta beror på dysfunktionen hos de melaninproducerande cellerna (melanocyter).
De typer av albinism som förekommer oftast är oculocutan albinism (OCA) typ 1, 2 och 3 och okulär albinism. Andra störningar som har albinism som ett symptom är Chediak-Higashi syndrom, Hermansky-Pudlak syndrom och Waardenburg syndrom .
Albinism påverkar både män och kvinnor och är uppenbart från födseln. Forskning tyder på att OCA typ 1 förekommer hos 1 individ per 40 000 population, OCA typ 2 förekommer hos 1 individ per 15 000 och okulär albinism hos 1 individ per 50 000 population. Forskning har ännu inte funnit hur ofta OCA typ 3 inträffar, även om det bara har blivit genetiskt bekräftat hos afrikanska och afroamerikanska individer.
Arv av albinism
OCA-typ 1 orsakas av en gen på kromosom 11 och ärvt som ett autosomalt recessivt drag, vilket innebär att en individ måste erva två defekta gener för störningen att inträffa. OCA-typ 2 orsakas av en gen på kromosom 15 och är också ärvt som ett autosomalt recessivt drag. OCA-typ 3 orsakas av en gen på kromosom 9 och är också ärvt på ett autosomalt recessivt sätt. Ocular albinism orsakas av en gen på X (kvinnlig) kromosom. Det är också en recessiv sjukdom , vilket betyder att en manlig ärftlig en defekt X-kromosom kommer att ha okulär albinism, men en kvinna skulle behöva ärva två defekta X-kromosomer för att få störningen.
Symtom på albinism
Alla typer av albinism har viss brist på pigment, men mängden varierar från typer till typ.
- OCA typ 1 orsakar vanligtvis fullständig frånvaro av pigment i hud, hår och ögon, men vissa individer kan ha viss grad av pigmentering. OCA-typ 1 orsakar också ljuskänslighet (fotofobi), minskad synskärpa och ofrivillig ögonkrypning (nystagmus).
- OCA-typ 2 ger en minimal till måttlig grad av pigmentering i hud, hår och ögon. Det orsakar också ögonproblem som liknar OCA typ 1.
- OCA-typ 3 har varit svår att identifiera baserat på utseendet enbart. Det har varit mest märkbart när ett mycket lättskinnat barn är född för mörkskinniga föräldrar. OCA-typ 3 orsakar också ögonproblem , men inte lika allvarligt som OCA-typ 1.
- Okulär albinism påverkar endast ögonen, vilket medför minimal pigmentering i dem. Irisen kan verka genomskinlig. Minskad synskärpa, nystagmus och svårighet att kontrollera ögonrörelser kan förekomma.
Diagnostiserande albinism
Albinism är närvarande vid födseln och det diagnostiseras vanligtvis baserat på spädbarnets utseende. Om det behövs kan genetisk testning göras för att bekräfta en diagnos, men detta görs inte rutinmässigt.
Behandla albinism
Det finns ingen behandling eller botemedel mot albinism. Eftersom individer med albinism har litet eller inget melanin i sin hud måste de använda en bredspektrum solskyddsmedel och ha på sig adekvata kläder när de är ute för att förhindra ultraviolett inducerad skada på huden. Användningen av solglasögon kommer att minska symptomen på ljuskänslighet samt skydda ögonen. En ögonläkare kan behandla andra ögon eller synssymtom.
Personer med albinism bör regelbundet se en hudläkare för hudcancer. Albinism förändrar inte livslängden eller har andra allvarliga hälsoeffekter.
> Källa:
Boissy, RE (2003). Albinism. eMedicine, tillgänglig på http: // www. emedicine.com/derm/topic12.htm