Ebstein anomali är en typ av medfödd hjärtsjukdom som karaktäriseras av den onormala utvecklingen av tricuspidventilen och den högra ventrikeln . Beroende på allvaret av dessa abnormiteter kan symtomen som upplevs av de som är födda med Ebstein-anomali, variera enormt.
Vissa barn med detta tillstånd är kritiskt sjuk vid födseln. Andra med Ebstein-anomali lever i vuxenlivet utan några symptom alls.
Men nästan alla som är födda med detta tillstånd kommer att utveckla hjärtproblem förr eller senare.
Vad är Ebstein anomali?
Primärt är Ebstein-anomali orsakad av att tricuspidventilen inte utvecklas normalt i fostret. Tricuspidventilens broschyrer rör sig inte i sin normala position vid korsningen av det högra atriumet och den högra kammaren under utveckling. Istället förflyttas broschyrerna nedåt, i höger kammare. Vidare lamineras ofta broschyrerna ("fastnar") till väggen till höger kammare och öppnar och stänger därför inte på lämpligt sätt.
Eftersom tricuspidventilen i Ebsteinförflyttningen förflyttas nedåt, är den del av högerkammaren som ligger ovanför den abnormala tricuspidventilen "atrialiserad". Det vill säga hjärtatriumkammaren innehåller inte bara den normala atriella vävnaden utan också del av den högra ventrikulära vävnaden.
Hjärtproblem
På grund av den onormala positioneringen och förvrängningen av tricuspidventilen som uppstår i Ebstein-anomali är ventilen vanligtvis "läckrig". Som ett resultat är tricuspid regurgitation typiskt den främsta manifestationen av detta tillstånd.
Dessutom orsakar atrialiseringen av den del av högerkammaren som ligger ovanför den förskjutna tricuspidventilen också problem.
Den atrialiserade delen av högerkammaren slår när resten av högra ventrikeln slår, och inte när det högra atriumet slår. Denna oöverträffade muskelverkan inom förmakskammaren överdriver tricuspidregeringen och skapar också en tendens till blodet i det högra atriumet att stagnera - ett tillstånd som kan ge blodproppar.
Svårighetsgraden av Ebstein-anomali är relaterad till graden av förskjutning och missbildning av tricuspidventilen, och mängden av höger ventrikulär vävnad som därefter atrialiseras. Människor som är födda med Ebstein-anomali som har relativt få (eller inga) symtom brukar ha mycket liten valvulär förskjutning.
Människor som är födda med Ebstein-anomali har också en hög förekomst av andra medfödda hjärtproblem. Dessa inkluderar patent foramen ovala , atrial septaldefekt , lungutflödesobstruktion, patentductus arteriosus , ventrikulär septaldefekt och extra elektriska vägar i hjärtat som kan producera hjärtarytmier . Om ett eller flera av dessa andra medfödda problem är närvarande, försämras symtomen och resultaten av personer med Ebstein-anomali ofta väsentligt.
orsaker
Ebstein anomali förekommer hos cirka 1 av 20 000 levande födslar.
Även om vissa genetiska mutationer har associerats med Ebstein-anomali, anses ingen särskild mutation vara en viktig orsak till detta tillstånd. En samband mellan Ebstein-anomali och den gravida moderens användning av litium eller bensodiazepiner har rapporterats, men ingen orsakssamband har bevisats. För det mesta verkar Ebstein anomali förekomma slumpmässigt.
symtom
Symtom som upplevs av personer med Ebstein-anomali varierar enormt, beroende både på graden av tricuspidventilets abnormitet och på närvaron eller frånvaron av andra medfödda hjärtproblem.
Barn som är födda med svår tricuspidventil dysfunktion orsakad av Ebstein anomali har ofta också andra medfödda hjärtproblem och kan vara kritiskt sjuka från födseln.
Dessa barn har ofta svår cyanos (lågt blodsyre), dyspné , svaghet och ödem (svullnad).
Barn som är födda med Ebstein-anomali som har signifikant tricuspid regurgitation, men inga andra allvarliga medfödda hjärtproblem, kan vara friska barn men utvecklar ofta rättvis hjärtsvikt, antingen under barndomen eller vuxen ålder.
Å andra sidan, om tricuspid-dysfunktionen är mild, kan en person med Ebstein-anomali förbli utan symptom hela livet.
Det finns en stark association mellan Ebstein-anomali och avvikande elektriska vägar i hjärtat. Dessa så kallade "accessorvägar" skapar en onormal elektrisk anslutning mellan en av atrierna och en av ventriklarna; i Ebstein-anomali, förbinder de nästan alltid det högra atriumet med högra hjärtkammaren.
Dessa accessorvägar orsakar ofta en typ av supraventrikulär takykardi som kallas atrioventrikulär reentrant takykardi (AVRT) . Ibland kan samma accessoriska vägar orsaka Wolff Parkinson White syndrom , vilket kan leda inte bara till AVRT utan även till farligare farliga arytmier, inklusive ventrikelflimmer . Som ett resultat kan dessa tillbehörsbanor skapa en ökad risk för plötslig död.
Eftersom Ebstein-anomali ofta producerar trögt blodflöde i det högra atriumet tenderar blodproppar att bilda sig där. Om dessa blodproppar emboliserar (det vill säga avbrott) kan de resa genom cirkulationen och orsaka vävnadsskador. Så Ebstein anomali är förknippad med en ökad förekomst av lungembolus , och (eftersom blodproppar från det högra atriumet kan röra sig genom ett patent foramen ovale i vänstra atriumet) kan de också orsaka stroke.
De viktigaste orsakerna till dödsfallet från Ebstein-anomali är hjärtsvikt och plötslig död.
Diagnos
Det viktigaste testet för att diagnostisera Ebstein-anomali är ekkokardiogrammet - vanligtvis ger ett transesofagalt ekotest det mest exakta resultatet. Med ett ekkokardiogram kan närvaron och graden av tricuspidventilets abnormitet bedömas noggrant, och de flesta andra medfödda hjärtfel som kan vara närvarande kan också detekteras.
Hos vuxna och äldre barn som får sin första utvärdering för Ebstein-anomali, görs vanligtvis testutövning för att bedöma deras träningskapacitet, blodsyresättning under träning och deras hjärtfrekvens och blodtryck för att träna. Dessa mätningar hjälper till att bedöma den övergripande svårighetsgraden av deras hjärtsjukdom, samt nödvändigheten och brådskningen av kirurgisk behandling.
Det är också viktigt att utvärdera personer som har Ebstein-anomali för förekomsten av hjärtarytmier. Förutom årliga elektrokardiogram (EKG) och ambulatorisk EKG-övervakning , ska de flesta av dessa personer utvärderas av en elektrofysiolog i hjärtat när de har diagnostiserats för att bedöma sannolikheten för att utveckla potentiellt farliga arytmier.
Behandling
I allmänhet, om Ebstein anomali producerar signifikanta symptom, är behandlingen kirurgisk reparation.
Kirurgi hos nyfödda med svår Ebstein-anomali är vanligtvis försenad så länge som möjligt på grund av den höga risken att reparera detta problem hos spädbarn. Dessa barn hanteras vanligtvis med aggressivt medicinskt stöd i en intensivvårdsenhet, i försök att fördröja operationen tills de har en chans att växa. När det är möjligt, är operationen försenad i minst flera månader.
Hos äldre barn och vuxna som nyligen diagnostiserats med Ebstein-anomali rekommenderas kirurgisk reparation så snart som några symptom utvecklas. Men om de har en signifikant grad av hjärtsvikt försöker man stabilisera dem med medicinsk behandling innan de används.
De kirurgiska ingrepp som används för Ebstein-anomali kan vara ganska komplicerade och de specifika kirurgiska ingrepp som utförs varierar från person till person beroende på tillståndet av tricuspidventilen, på närvaron eller frånvaron av ytterligare medfödda hjärtfel, om huruvida eller inte allvarligt hjärtsvikt är närvarande och på patientens ålder.
I allmänhet är syftet med operationen att normalisera (så mycket som möjligt) läget och funktionen hos tricuspidventilen och att reducera atrialiseringen av högerkammaren. I mildare fall kan detta mål nås med hjälp av tekniker för kirurgisk reparation och omplacering av tricuspidventilen. I mer allvarliga fall är tricuspid-utbyte med en artificiell ventil nödvändig. Kirurgi för Ebstein-anomali inbegriper också reparation av atriella och / eller ventrikulära septalfel om de är närvarande, och någon av de andra medfödda hjärtproblemen som diagnostiseras.
Barn och vuxna som diagnostiseras med endast mild Ebstein-anomali, och som inte har några symtom, behöver ofta inte kirurgisk reparation alls. Men de behöver fortfarande noggrann övervakning för resten av sitt liv för någon förändring i deras hjärtsjukdom. Dessutom kan de trots sin "milda" Ebstein-anomali fortfarande ha elektriska vägar och därmed risk för hjärtarytmi, inklusive ökad risk för plötslig död. Så en noggrann utvärdering bör göras för att kontrollera denna risk. Om en potentiellt farlig tillvägagångssätt identifieras, bör ablationsterapi anses starkt att bli av med den onormala elektriska anslutningen.
Långsiktigt resultat
Prognosen för Ebstein-anomali beror på svårighetsgraden av tricuspid-ventilproblemet och på närvaron eller frånvaron av andra medfödda hjärtproblem. Hos barn med detta tillstånd som är födda kritiskt sjuka är risken för dödlighet över 30 procent dö innan de kan släppas ut från sjukhuset.
Risken för tidig död när Ebstein anomali diagnostiseras vid senare barndom eller vuxen ålder beror också på svårighetsgraden av tillståndet. Under de senaste årtiondena har aggressiv kirurgisk hantering och profylaktisk behandling av potentiella hjärtarytmier dock förbättrat prognosen hos personer med Ebstein-anomali.
Ett ord från
Ebstein anomali är en medfödd missbildning och felaktig placering av tricuspidventilen. Betydelsen av detta tillstånd varierar från person till person och sträcker sig från att vara extremt svår till relativt mild. Det är viktigt för alla med Ebstein-anomali, även de med de mycket milda formerna, att få en fullständig hjärtutvärdering och livslång övervakning. Med modern kirurgisk teknik och noggrann hantering har prognosen hos personer med Ebstein-anomali förbättrats väsentligt under de senaste decennierna.
> Källor:
> Bonow RO, Carabello BA, Chatterjee K et al. 2008 Fokuserad uppdatering införlivad i Acc / Aha 2006 riktlinjer för hantering av patienter med valvulär hjärtsjukdom: En rapport från American College of Cardiology / American Heart Association Task Force om övningsriktlinjer (Skriftkommitté för att revidera 1998 års riktlinjer för förvaltningen av Patienter med valvulär hjärtsjukdom): godkänd av Society of Cardiovascular Anesthesiologists, Society for Kardiovaskulär Angiography and Interventions, och Society of Thoracic Surgeons. Cirkulation 2008; 118: e523.
> Dearani JA, Mora BN, Nelson TJ, et al. Ebstein Anomaly Review: Vad är nu, vad är nästa? Expert Rev Cardiovasc Ther 2015; 13: 1101.