En sjukdom av överlappande symtom
Blandad bindvävssjukdom (MCTD) är en autoimmun sjukdom med överlappande egenskaper hos tre andra bindvävssjukdomar - systemisk lupus erythematosus , sklerodermi och polymyosit.
Orsak
Orsaken till MCTD är inte känd. Cirka 80 procent av de personer som diagnostiserats med MCTD är kvinnor. Sjukdomen påverkar personer från 5 till 80 år med den högsta förekomsten bland ungdomar eller personer i 20-årsåldern.
Det kan finnas en genetisk komponent men det är inte direkt ärvt.
symtom
Tidiga symptom på blandad bindvävssjukdom är mycket som symtom förknippade med andra bindvävssjukdomar och kan inkludera:
- Trötthet
- Muskelsmärta eller svaghet
- Ledvärk
- Lätt feber
- Raynauds fenomen
Mindre vanliga symtom som är förknippade med MCTD inkluderar svåra polymyosit (som oftast påverkar axlarna och överarmarna), akut artritssmärta, aseptisk hjärnhinneinflammation, myelit, fingrar och tårar, hög feber, buksmärta, trigeminus nervs neuroproblem i ansiktet, svårighet att svälja, andfåddhet och hörselnedsättning. Lungorna påverkas hos upp till 75 procent av personer med MCTD. Cirka 25 procent av patienter med MCTD har njureintag.
Diagnos
Diagnosticering av blandad bindvävssjukdom kan vara mycket svår. Funktioner hos de tre tillstånden - systemisk lupus erythematosus, sklerodermi och polymyosit - uppträder vanligtvis inte samtidigt.
Snarare utvecklas de vanligen efter varandra över tiden.
Det finns emellertid fyra faktorer som skulle föreslå en diagnos av MCTD snarare än en individuell bindvävstörning:
- Höga halter av anti-U1 RNP (ribonukleoprotein) i blodet
- Frånvaron av vissa problem som är vanliga med systemisk lupus erythematosus, såsom njureproblem och centrala nervsystemet problem
- Allvarlig artrit och lunghypertension (inte vanlig i systemisk lupus eller sklerodermi)
- Raynauds fenomen och svullna händer (inte vanligt med systemisk lupus)
Medan närvaron av anti-U1 RNP är den främsta särskiljande egenskapen som lämpar sig för diagnosen MCTD, kan förekomsten av antikroppen i blod faktiskt föregå symptomen.
Behandling
Behandling av blandad bindvävssjukdom är inriktad på att kontrollera symtom och hantera sjukdomens allvarliga effekter, såsom organs involvering. Lunghypertension ska till exempel behandlas med antihypertensiva läkemedel. Inflammatoriska symptom kan variera från milda till svåra, och behandlingen skulle följaktligen väljas utifrån svårighetsgraden. För mindre allvarlig inflammation kan NSAID eller lågdos kortikosteroider ges. Måttlig till svår inflammation kan kräva högre doser av kortikosteroider. När det finns organsamverkan kan immunosuppressiva läkemedel förskrivas.
Syn
Även med en noggrann diagnos och lämplig behandling kan en prognos vara svår att formulera. Hur bra en patient beror på vilka organ som är involverade, svårighetsgraden av inflammation och sjukdomsprogressionen. Enligt Cleveland Clinic överlever 80 procent av människor minst 10 år efter att ha diagnostiserats med MCTD.
Prognosen för MCTD tenderar att vara värre för patienter med egenskaper som är knutna till sklerodermi eller polymyosit.
Det är viktigt att notera att det kan finnas förlängda perioder som är symptomfria, även utan behandling för MCTD.
> Källor:
> Bennett R. Anti-U1 RNP-antikroppar i blandad bindvävssjukdom. Aktuell.
> Firestein GS, Kelley WN. Kelleys Textbook of Rheumatology . Philadelphia, PA: Elsevier / Saunders; 2013.
> Gunnarsson R, Hetlevik SO, Lilleby V, Molberg Ø. Blandad bindvävssjukdom. Bästa praxis och forskning Klinisk reumatologi . 2016; 30 (1): 95-111. doi: 10,1016 / j.berh.2016.03.002.
> Mixed Connective Tissue Disease. Cleveland Clinic.